Varios genes descartados como causantes de retinosis pigmentaria autosómica recesiva en dos familias costarricenses / Somes genes resect by caused of autosomal recessive retinitis pigmentosa in two Costa Rican families
Rev. costarric. cienc. méd
; 19(3/4): 194-205, jul.-dic. 1998. ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-267148
Biblioteca responsável:
CR1.1
RESUMEN
Se estudiaron dos familias costarricenses con Retinosis Pigmentaria (RP) de herencia autosómica recesiva, con el fin de descartar genes relacionados con la enfermedad. Para esto se efectuó un análisis de ligamiento con marcadores polimórficos por repeticiones en tandem (STRPs). En una familia (C1) los afectados presentan una degeneración de aparición temprana y severa. En la otra familia (P1) la aparición es temprana pero con una degeneración más lenta que en C1. Las diferencias fenotípicas sugieren que se trata de mutaciones diferentes en ambas familias...
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Oftalmopatias Hereditárias
/
Retinose Pigmentar
/
Genética Médica
/
Biologia Molecular
Limite:
Humans
País/Região como assunto:
America central
/
Costa rica
Idioma:
Es
Revista:
Rev. costarric. cienc. méd
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
1998
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Costa Rica