Enfermedad de Werdnig-Hoffmann: estudio médico-genético de un grupo familiar / Werdnig-Hoffman's disease: medicom-gentical study of a familiar
Arch. Hosp. Vargas
; 27(1/2): 47-57, ene.-jun. 1985. ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-26519
Biblioteca responsável:
VE1.1
RESUMEN
La enfermedad de Werdning-Hoffmann o Atrofia Muscular Espinal, se caracteriza por cursar con hipotonía, debilidad muscular y disminución o ausencia de los refejos osteo-tendinosos. Se presenta a una lactante mayor, femenina de 20 meses, referida como "Síndrome del Niño Hipotónico", con hipotonía y debilidad muscular, para su evaluación genética. Fue estudiada clínica y paraclínicamente, siendo portadora de una Enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Fallece a los 20 meses a consecuencia de un cuadro respiratorio bronconeumónico. La madre refiere cuatro hijos anteriores (dos varones y dos hembras) con igual cuadro neurológico, falleciendo alrededor de los 14 meses de edad, por cuadros respiratorios. Aun cuando, clásicamente, la Atrofia Muscular Espinal es transmitida mediante patrón mendeliano autosómico recesivo, casos de dominancia han sido reportados en la literatura. Es de hacer notar la frecuencia de pacientes afectos (cinco de un total de ocho hijos) en el grupo familiar en estudio
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Doenças da Medula Espinal
/
Atrofia Muscular
/
Hipóxia Encefálica
Limite:
Female
/
Humans
/
Infant
Idioma:
Es
Revista:
Arch. Hosp. Vargas
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
1985
Tipo de documento:
Article
/
Congress and conference
País de publicação:
Venezuela