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Variabilidad clínica citogenética en doce familias mexicanas con anemia de Fanconi y su relación con el grupo de complementación al que pertenecen / Clinical and cytogenetic variability on twelve Fanconi anemia families and its relationship with complementation group assignment
Rev. invest. clín ; Rev. invest. clín;51(5): 273-83, sept.-oct. 1999. tab
Article em Es | LILACS | ID: lil-259000
Biblioteca responsável: MX1.1
RESUMEN
Objetivo. Describir las caractetísticas clínica y citogenéticas en pacientes mexicanos con anemia de Fanconi y determinar si la variabilidad fenotípica se relaciona con el grupo de complementación. Material y métodos. Se hizo el diagnóstico citogenético por exposición de linfocitos de sangre periférica a mitomicina C y a diepoxibutano. Se clasificaron, la gravedad de la anemia y las manifestaciones clínica utilizando las puntuaciones de alter y Auerbach respectivamente. Se establecieron líneas linfoblastoides de ocho individuos y se determinó el grupo de complementación mediante fusión celular en cuatro casos índices. Resultados. se estudiaron 12 familias con 25 afectados. Los pacientes mostraron frecuencias elevadas de aberraciones cromosómicas espontáneas e inducidas; no existió relación con la gravedad clínica o estado anémico. El cuadro clínico se clasificó como grave en 12 pacientes y como leve en 13. La anemia no se presentó en tres enfermos, fue leve en 13, moderadas en siete y grave en uno. La mortalidad fue del 32 por ciento (8/25). No hubo relación entre puntuación clínica, grado de anemia y defunción. Once pacientes se asignaron al grupo de complementación A con cuadro clínico y anemia leves; sus resultados citogenéticos mostraron variabilidad. Un paciente fue asignado al grupo C, obtuvo una puntuación clínica grave, anemia dependiente de transfusión y alta sensibilidad a mutágenos. Trece sujetos no fueron clasificados, en tres pacientes se obtuvo una línea linfoblastoide resistente a mitomicina C, que sugirió mosaicismo somático. Conclusiones. El grupo de complementación no explica la variabilidad; existen otros factores como el mosaicismo somático que modifica el fenotipo celular
Assuntos
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Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Variação Genética / Aberrações Cromossômicas / Mitomicina / Citogenética / Anemia de Fanconi Limite: Humans País/Região como assunto: Mexico Idioma: Es Revista: Rev. invest. clín Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de publicação: México
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Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Variação Genética / Aberrações Cromossômicas / Mitomicina / Citogenética / Anemia de Fanconi Limite: Humans País/Região como assunto: Mexico Idioma: Es Revista: Rev. invest. clín Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de publicação: México