Talassemia alfa: aspectos genéticos / Alpha talassemia: genetic aspects
HB cient
; 3(1): 71-6, jan.-abr. 1996.
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-236127
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
A talassemia alfa pode ser definida como anemia hemolítica resultante de um defeito bioquímico que provoca a deficiência da síntese de cadeias globínicas alfa. As principais manifestações clínicas decorrentes da talassemia alfa são a doença de HbH e a hidropisia fetal. Indivíduos normais apresentam dois genes alfa em cada cromossomo 16 do conjunto diplóide (alfa alfa/alfa alfa), enquanto que os portadores silenciosos apresentam três alfa alfa alfa/-alfa ou no traço de talassemia alfa dois -alfa/alfa genes alfa com expressão normal. Assim o genótipo mais freqüentemente encontrado na doença de HbH é --/-alfa e o de hidropisia fetal é --/--. Em algumas regiões, somente a forma -alfa aparece com relativa freqüência e, embora os indivíduos -alfa/alfa alfa e -alfa/-alfa sejam comuns, a doença de HbH e a hidropsia fetal não ocorrem.
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Talassemia alfa
Limite:
Humans
Idioma:
Pt
Revista:
HB cient
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
1996
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil
País de publicação:
Brasil