Ataxia cerebelosa autosómica dominante con prolapso de la válvula mitral / Autosomic dominant cerebellar ataxia with prolapse of the mitral valve
Diagnóstico (Perú)
; 34(3): 18-27, mayo-jun. 1995. tab, graf
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-227777
Biblioteca responsável:
PE1.1
RESUMEN
Reportamos una familia de 69 personas cuyos miembros nacieron en una ciudad ubicada a 2,700 metros sobre el nivel del mar, 20 de los cuales fueron afectados con ataxia cerebelosa progresiva autosómica dominante. Las edades de los pacientes estaban entre 16 y 69 años. En todos ellos se comprobó prolapso de la válvula mitral. La ataxia se asoció con piramidalismo, disminución de la agudeza visual por alteraciones del pigmento retiniano, degeneración pigmentaria de la mácula, así como palidez y atrofia del nevio óptico. El estudio con tomografía axial computarizada del cerebro demostró atrofia del cerebelo, del tronco cerebral y de los hemisferios cerebrales. Hubo diversos grados de alteraciones en la motilidad conjugada de los ojos. Las pruebas neuropsicológicas para determinar el nivel de inteligencia, en doce pacientes, demostraron deficiencia mental en todos ellos.
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Epitélio Pigmentado Ocular
/
Ataxia Cerebelar
/
Prolapso da Valva Mitral
/
Deficiência Intelectual
Idioma:
Es
Revista:
Diagnóstico (Perú)
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
1995
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Peru