Síndrome de Angelman: causa frequentemente näo reconhecida de deficiência mental e epilepsia: relato de caso / Angelman syndrome: a frequently undiagnosed cause of mental retardation and epilepsy. Case report
Arq. neuropsiquiatr
; Arq. neuropsiquiatr;55(2): 329-33, jun. 1997. ilus
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-209192
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
Os autores descrevem um caso típico de síndrome de Angelman. A paciente apresenta atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, macrostomia, dentes espaçados, convulsöes, ausência de fala, andar com a base alargada e instável, crises de risos. Os estudos citogenéticos e moleculares revelaram deleçäo do segmento 15q11q13 de origem materna, confirmando o diagnóstico clínico de síndrome de Angelman.
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Cromossomos Humanos Par 15
/
Síndrome de Angelman
/
Epilepsia
/
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Etiology_studies
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
Pt
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
NEUROLOGIA
/
PSIQUIATRIA
Ano de publicação:
1997
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Brasil