Coreoatetosis hereditaria con automutilaciones e hiperuricemia: síndrome de Lesch-Nyhan / Hereditary coreoathetotic disease with self-mutilations and hyperuricaemia: Lesch-Nyhan syndrome
Rev. chil. neuro-psiquiatr
; Rev. chil. neuro-psiquiatr;35(1): 97-8, ene.-mar. 1997.
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-202557
Biblioteca responsável:
CL1.1
RESUMEN
Esta curiosa enfermedad, descrita en 1964, tiene una baja incidencia (1 en 100.000 a 1 en 380.000 personas-año). No tiene prevalencia geográfica ni étnica. Aunque al nacer el niño parece normal, la sintomatología aparece en los primeros meses de vida. Se produce un retardo del desarrollo psicomotor con una sorprendente compulsión a automutilarse especialmente los labios, lengua y mejillas. Puede también golpearse los dedos, manos o la cabeza con una conducta autoagresiva. Además hay habitualmente movimientos coreoatetósicos y espasticidad. La mayoría logra caminar pero, con el avance de la enfermedad, quedan inválidos. Se retrasa la adquisición del lenguaje y hay disartria permanente
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Automutilação
/
Doença de Huntington
/
Síndrome de Lesch-Nyhan
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
/
Guideline
/
Risk_factors_studies
Idioma:
Es
Revista:
Rev. chil. neuro-psiquiatr
Assunto da revista:
NEUROLOGIA
/
PSIQUIATRIA
Ano de publicação:
1997
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Chile