Clinical and molecular studies in a mother and son with Xp22.3 deletion

Pereira, Eliana Ternes; Almeida, José Carlos Cabral de; Patton, Michael; Jeffery, Steve

Pereira, Eliana Ternes; Almeida, José Carlos Cabral de; Patton, Michael; Jeffery, Steve.

Rev. bras. genét ; 19(2): 359-64, jun. 1996. ilus, graf

Article em En | LILACS | ID: lil-200778

Biblioteca responsável: BR26.1

RESUMO

RESUMO

Estudamos um paciente que apresentava baixa estatura, retardo mental moderado, convulsöes, ictiose, anosmia e hipogonadismo hipogonadotrópico (Síndrome de Kallmann). A análise citogenética identificou a translocaçäo X;Y (Xp22.3;Yq11) de origem materna. Os resultados do estudo molecular foram compatíveis com uma síndrome de genes contíguos. A diminuiçäo do ângulo carpal na mäe e as deformidades do côndilo medial da tibia em ambos relacionam essas anormalidades ao segmento cromossômico perdido do cromossomo X.

Assuntos

Humanos; Masculino; Feminino; Recém-Nascido; Lactente; Pré-Escolar; Criança; Adolescente; Adulto; Deleção Cromossômica; Síndrome de Kallmann/genética; Aberrações Cromossômicas/genética; Citogenética; Cromossomo X

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Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Deleção Cromossômica / Síndrome de Kallmann Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Rev. bras. genét Assunto da revista: GENETICA / HISTOLOGIA Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article País de publicação: Brasil

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