Clinical and molecular studies in a mother and son with Xp22.3 deletion
Rev. bras. genét
; 19(2): 359-64, jun. 1996. ilus, graf
Article
em En
| LILACS
| ID: lil-200778
Biblioteca responsável:
BR26.1
RESUMO
Estudamos um paciente que apresentava baixa estatura, retardo mental moderado, convulsöes, ictiose, anosmia e hipogonadismo hipogonadotrópico (Síndrome de Kallmann). A análise citogenética identificou a translocaçäo X;Y (Xp22.3;Yq11) de origem materna. Os resultados do estudo molecular foram compatíveis com uma síndrome de genes contíguos. A diminuiçäo do ângulo carpal na mäe e as deformidades do côndilo medial da tibia em ambos relacionam essas anormalidades ao segmento cromossômico perdido do cromossomo X.
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Deleção Cromossômica
/
Síndrome de Kallmann
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Rev. bras. genét
Assunto da revista:
GENETICA
/
HISTOLOGIA
Ano de publicação:
1996
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Brasil