Síndrome cerebrohepatorrenal de Zellweger: una enfermedad peroxisomal / Brain-liver-renal Zellweger syndrome: a peroxisomal disease
Rev. chil. pediatr
; 67(2): 79-83, mar.-abr. 1996. ilus, tab
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-185104
Biblioteca responsável:
CL1.1
RESUMEN
Se describe el caso clínico de un lactante con dismorfias craneofacilaes, hepatomegalia, quistes renales y disfunción neurológica severa. Los exámenes de rastreo para aminoacidemia, aminoaciduria, ácido láctico y amonio dieron resultados normales, pero había altas concentraciones plasmáticas de ácidos grasos de cadena muy larga, distribución subcelular anormal de la catalasa peroxisomal y fantasmas peroxisomales en fibroblastos cultivados. Estas características clínicas y de laboratorio sustentan el diagnóstico de síndrome de Zellweger
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome de Zellweger
/
Microcorpos
Limite:
Humans
/
Male
/
Newborn
Idioma:
Es
Revista:
Rev. chil. pediatr
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
1996
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Chile