Aspectos clínicos y bioquímicos del síndrome de Lesch-Nyhan
Acta méd. colomb
; 17(6): 447-52, nov.-dic. 1992. ilus, tab, graf
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-183249
Biblioteca responsável:
CO47.1
RESUMEN
El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, originada por un defecto en el gen que codifica la hipoxantia guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT). Esta enzima participa en la recuperación de la guanina e hipoxantina. La deficiencia enzemática conlleva una acumulación exagerada del ácido úrico. La deficiencia total o casi total de la enzima, produce el síndrome de Lesch-Nyhan, el cual se caracteriza por hiperruricemia, hiperaciduria, coreoatetosis, hiperreflexia, retardo mental y autoagresividad. La deficiencia parcial de la enzima ocasiona artritis gotosa y nefrolitiasis sin daño neurológico.
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome de Lesch-Nyhan
Limite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
Idioma:
Es
Revista:
Acta méd. colomb
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
1992
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Colômbia