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Síndrome de Turner 45,XO asociado con una inversión pericéntrica del cromosoma 13 / Turner's syndrome 45, XO associated with a pericentric inversion of chromosome 13
Rev. méd. IMSS ; 31(4): 255-8, jul.-ago. 1993. ilus
Article em Es | LILACS | ID: lil-176969
Biblioteca responsável: MX1.1
RESUMEN
El propósito del presente trabajo es el de describir a una paciente con manifestaciones clínicas del síndrome de Turner, quien al realizarle los estudios cromosómicos en cultivo de linfocitos de sangre periférica, y con técnicas de bandas G, mostró un complemento cromosómico de 45, XO y además una inversión pericéntrica del cromosoma 13 con sus puntos de ruptura en las bandas pll y ql4. Los padres y el hermano de la propósita presentaron un cariotipo normal. Se discuten los mecanismos probables de origen de ambas anomalías y los pocos casos reportados en la literatura
Assuntos
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Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Cromatina Sexual / Síndrome de Turner / Cromossomo X / Cromossomos Humanos Par 9 / Cromossomos Humanos Par 13 / Genética Médica Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: Es Revista: Rev. méd. IMSS Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article País de publicação: México
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Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Cromatina Sexual / Síndrome de Turner / Cromossomo X / Cromossomos Humanos Par 9 / Cromossomos Humanos Par 13 / Genética Médica Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: Es Revista: Rev. méd. IMSS Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article País de publicação: México