Síndrome de Down-análise clínica, citogenética e epidemiológica de 165 casos / Down Syndrome-A clinical, cytogenetic and epidemiologic analysis of 165 patients
J. pediatr. (Rio J.)
; J. pediatr. (Rio J.);71(2): 88-92, mar.-abr. 1995. tab
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-175961
Biblioteca responsável:
BR3.1
RESUMO
Foram revisados 165 casos de crianças portadoras de Síndrome de Down(SD), acompanhados no Ambulatório de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira-Fundaçäo Oswaldo Cruz, segundo um protocolo clínico-laboratorial que englobava avaliaçäo clínica, análise citogenética, controle hematológico, dosagem de hormônios tireoidianos, ultrasonografia abdominal e RX de coluna cervical quando indicado. O diagnóstico clínico de SD foi estabelecido, na maioria dos casos, no primeiro ano de vida, sendo que 70 por cento dos pacientes encontrava-se abaixo de 4 anos de idade, com predomínio do sexo masculino. A trissomia livre do cromossomo 21 foi encontrada em 85 por cento dos exames citogenéticos realizados. A malformaçäo congênita mais comum foi cardiopatia (37,5 por cento) e, dentre as complicaçöes clínicas, observamos pneumonia de repetiçäo em cerca de 30 por cento dos casos, a maioria no primeiro ano de vida. Leucopenia foi observada em 14 pro cento dos pacientes, e a ultrasonografia abdominal permitiu a detecçäo precoce de litíase biliar em 4,3 por cento dos exames realizados, achado muito significativo na populaçäo pediátrica. Um programa clínico preventivo e prospectivo para detectar complicaçöes na SD mostrar-se-á eficaz no seu objetivo implicando, possivelmente, na reduçäo da mortalidade neste grupo de risco .
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Pediatria
/
Síndrome de Down
/
Cardiopatias Congênitas
Tipo de estudo:
Guideline
Idioma:
Pt
Revista:
J. pediatr. (Rio J.)
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
1995
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Brasil