Treinta y siete casos de retinitis pigmentosa en una familia

Echeverría, Sergio; Moreno, Regina; Bauer, Karin; Echeverría, Ximena

Treinta y siete casos de retinitis pigmentosa en una familia / 37 cases of retinitis pigmentosa in a family

Echeverría, Sergio; Moreno, Regina; Bauer, Karin; Echeverría, Ximena.

Arch. chil. oftalmol ; 50(2): 29-33, 1993. ilus

Article em Es | LILACS | ID: lil-144190

Biblioteca responsável: CL1.1

RESUMEN

RESUMEN

Se estudian 6 generaciones de una familia afectados de retinitis pigmentosa pesquisados a partir de un caso índice. Se analiza su tipo de herencia, signos y síntomas oftalmológicos y estudio electrorretinográfico. Se encuentra una retinitis pigmentosa autosómica dominante. Las características oftalmológicas tienen topografía inicial variada, electrorretinograma ausente y complicaciones oftalmológicas asociadas como catarata y glaucoma. Se observan un cambio en la historia natural de la enfermedad en las últimas generaciones, lo que sugiere una influencia ambiental

Assuntos

Humanos; Masculino; Feminino; Adolescente; Adulto; Pessoa de Meia-Idade; Oftalmopatias Hereditárias; Retinose Pigmentar/genética; Idade de Início; Catarata; Aberrações Cromossômicas; Busca de Comunicante; Eletrodiagnóstico/métodos; Eletrorretinografia; Glaucoma; Mutação; História Natural das Doenças; Retinose Pigmentar/complicações; Retinose Pigmentar/diagnóstico; Retinose Pigmentar/fisiopatologia

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Oftalmopatias Hereditárias / Retinose Pigmentar Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: Es Revista: Arch. chil. oftalmol Assunto da revista: OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article País de publicação: Chile

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML