Mioclonia essencial hereditária: relato de uma família / Hereditary essencial myoclonus: report of a family
Arq. neuropsiquiatr
; Arq. neuropsiquiatr;52(3): 406-9, set. 1994. ilus
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-141247
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
Tem sido descrita na literatura ocorrência de movimentos mioclônicos e distônicos como expressäo isolada de uma condiçäo neurológica de caráter hereditário. Para essa entidade alguns autores propöem a denominaçäo "distonia mioclônica hereditária", enquanto outros preconizam o uso da expressäo "mioclonia essencial hereditária". O presente relato refere-se a uma família em que essa peculiar associaçäo de movimentos anormais acometia diversos membros em três geraçöes. O propósito é uma paciente de 14 anos com movimentos distônicos instalados aos 7 anos e miocloniais aos 13 anos, com evoluçäo lenta e tendendo à estabilizaçäo. Näo havia referência a melhora sob açäo do álcool (paciente abstêmia). A história familiar mostrava outros casos semelhantes. A investigaçäo complementar (dosagem sericas de cobre, ceruloplasmina, T3, T4, TSH; pesquisa de acantócitos; exame do LCR; tomografia e ressonância do segmento cefálico) näo revelou anormalidades. O quadro foi satisfatoriamente controlado com clonazepam na dose de 3 mg/dia
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Distonia
/
Mioclonia
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Female
/
Humans
Idioma:
Pt
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
NEUROLOGIA
/
PSIQUIATRIA
Ano de publicação:
1994
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Brasil