Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner / Revisiting establishment of the etiology of Turner syndrome
Hist. ciênc. saúde-Manguinhos
; 16(2): 361-376, abr.-jun. 2009. ilus
Article
em Pt, En
| HISA
| ID: his-17237
Biblioteca responsável:
BR1.1
Localização: BR1273.1
RESUMO
Com base em entrevista com José Carlos Cabral de Almeida, o artigo aborda a investigação que culminou no estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner. Além de discutir especificamente esse processo, do qual fez parte, o entrevistado discorre sobre outros trabalhos que, em sua avaliação, marcaram as origens da citogenética. O artigo apresenta ainda a visão atual de Cabral sobre o desenvolvimento da genética clínica e a importância da citogenética em prover meios mais precisos de diagnose, prognóstico e controle das doenças genéticas. A conclusão aponta os trabalhos referidos como pioneiros e, até hoje, relevantes para a genética médica, especialmente no estudo dos cromossomos humanos, aspecto ainda fundamental para o sucesso da correlação de genética humana e processos de adoecimento.(AU)
Texto completo:
1
Coleções:
05-specialized
Base de dados:
HISA
Assunto principal:
Síndrome de Turner
/
Citogenética
/
Genética Médica
/
História da Medicina
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Child
País/Região como assunto:
America do sul
/
Brasil
Idioma:
En
/
Pt
Revista:
Hist. ciênc. saúde-Manguinhos
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Article