Síndrome de Noonan. Presentación de caso / Presentation of a Noonan´syndrome case
CCM
; 22(1)2018. ilus
Article
em Es
| CUMED
| ID: cum-75992
Biblioteca responsável:
CU422.1
Localização: CU422.1
RESUMEN
Se presenta el caso de una niña de 6 años con diagnóstico de síndrome de Noonan, enfermedad genética que se caracteriza por variaciones fenotípicas similares al de Turner. Suele aparecer con carácter autosómico dominante. En ocasiones, muestra una expresión variable, con manifestaciones oftalmológicas como: hipertelorismo, ptosis palpebral bilateral, hendidura palpebral antimongoloide, puente nasal ancho, esotropia de pequeño ángulo y ambliopía. La paciente se atendió en el Hospital Pediátrico Provincial de Holguín.(AU)
ABSTRACT
Introducing the case of a 6 years old girl diagnosed with Noonan´s syndrome. An approach to her physical characteristics, resembling Turner´s syndrome. Noonan´s syndrome is a genetic disorder. It is usually acquired by dominant autosomal genetic traits.In some cases variable expressions appear. In this particular case, ophthalmological characteristics such as: hyperthelorism, bilateral palpebral ptosis, thick eyelids, wide nasal bridge, small angle esotropia, and amblyopia were found. This girl was assisted at the Holguín´s Pediatric Hospital, in Cuba.(AU)
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
06-national
/
CU
Base de dados:
CUMED
Assunto principal:
Oftalmopatias
/
Síndrome de Noonan
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
CCM
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article