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Enfermedad de Gaucher tipo 1. Presentación de caso / Type 1 Gauchers Disease. Presentation of a Case
Millán Batista, Rodolfo; Patiño Pérez, Jenny María; Matos Pérez, Martha Julia; Sanz Pupo, Nitza Julia; Reyes González, Oneida.
Afiliação
  • Millán Batista, Rodolfo; Hospital Pediátrico Octavio de la Concepción y de La Pedraja. Holguín. Cuba
  • Patiño Pérez, Jenny María; Hospital General Vladimir Ilich Lenin. Holguín. Cuba
  • Matos Pérez, Martha Julia; Hospital Pediátrico Octavio de la Concepción y de La Pedraja. Holguín. Cuba
  • Sanz Pupo, Nitza Julia; Hospital Vladimir Ilich Lenin. Holguín. Holguín. Cuba
  • Reyes González, Oneida; Hospital General Vladimir Ilich Lenin. Holguín. Cuba
CCM ; 21(3)2017. ilus
Article em Es | CUMED | ID: cum-75948
Biblioteca responsável: CU422.1
Localização: CU422.1
RESUMEN
La enfermedad de Gaucher es un trastorno autosómico recesivo raro debido a la ausencia de la enzima glucocerebrosidasa, produciéndose acumulación de glucocerebrósidos en el sistema retículo endotelial. Se manifiesta por alteraciones hemáticas, hepatoesplenomegalia y manifestaciones neurológicas y óseas. Las células que acumulan el glucocerebrósido son llamadas células de Gaucher. Se presenta una paciente femenina, blanca, de 16 años de edad, de procedencia rural que acudió a consulta del Hospital Pediátrico Provincial Octavio de la Concepción y de la Pedraja por presentar anemia, decaimiento y pérdida de peso, acompañado además por aumento de volumen del abdomen. Con el antecedente de presentar necrosis aséptica del fémur derecho, y madre diabética. Al examen físico se constató la presencia de una gran palidez cutánea mucosa, hepatoesplenomegalia. El examen neurológico fue totalmente normal. En los exámenes de sangre se encontró anemia y trombocitopenia. Se realizó biopsia de bazo, hígado y médula ósea encontrándose las células de Gaucher. El diagnóstico se realizó basado en la clínica, cobrando gran peso la presencia de manifestaciones óseas y la hepatoesplenomegalia. Se basó además en la observación histológica de las células de Gaucher y en la determinación de los niveles bajos de actividad de la enzima glucocerebrosidasa en los leucocitos de la sangre o fibroblastos cutáneos.(AU)
ABSTRACT
Gaucher disease is a rare autosomal recessive disorder due to the absence of the enzyme glucocerebrosidase, resulting in accumulation of glucocerebrosides in the endothelial reticulum system. It is manifested by hematic alterations, hepatosplenomegaly and neurological and bone manifestations. Cells that accumulate the glucocerebroside are called Gaucher cells. A 16-year-old white female patient of rural origin who came to Octavio de la Concepción y de La Pedraja Provincial Pediatric Hospital presenting anemia, decay and weight loss, was also accompanied by an increase in volume abdomen. With the history of presenting aseptic necrosis of the right femur and diabetic mother. Physical examination revealed the presence of large mucosal skin paleness, hepatosplenomegaly. The neurological examination was completely normal. Anemia and thrombocytopenia were found on the blood tests. Biopsy of the spleen, liver and bone marrow was performed with Gaucher cells. The diagnosis was made based on the clinic, with heavy presence of bone manifestations and hepatosplenomegaly. It was also based on histological observation of Gaucher cells and on the determination of low levels of glucocerebrosidase enzyme activity in blood leukocytes or cutaneous fibroblasts.(AU)
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo: 1 Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Assunto principal: Doença de Gaucher Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: Es Revista: CCM Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article
Texto completo: 1 Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Assunto principal: Doença de Gaucher Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: Es Revista: CCM Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article