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Validación de un micro método fluorimétrico para la cuantificación de L-Histidina en sangre periférica / Validation of a microfluorimetric method for quantitation of L-Histidine in peripheral blood
Contreras Roura, Jiovanna; Hernández Cuervo, Orietta; Alonso Jiménez, Elsa; Robaina Jiménez, Zoe; Gutiérrez Gutiérrez, Enna.
Afiliação
  • Contreras Roura, Jiovanna; Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba
  • Hernández Cuervo, Orietta; Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba
  • Alonso Jiménez, Elsa; Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba
  • Robaina Jiménez, Zoe; Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba
  • Gutiérrez Gutiérrez, Enna; Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba
Article em Es | CUMED | ID: cum-74177
Biblioteca responsável: CU1.1
Localização: Centro Nacional de Genética Médica
RESUMEN
La Histidinemia es una enfermedad metabólica hereditaria rara, caracterizada por una deficiencia de la enzima histidasa, que ocasiona un aumento de las concentraciones de L-Histidina en sangre, orina y en líquido cefalorraquídeo; y en ocasiones hiperalaninemia. Su cuadro clínico varía desde la presencia de retraso mental y un defecto del habla hasta la ausencia de manifestaciones. El diagnóstico de la enfermedad requiere de la aplicación de pruebas basadas en la cuantificación de L-Histidina en sangre mediante el empleo de diferentes métodos analíticos tales como: Espectrofluorimetría y Cromatografía Líquida de Alta Resolución. En nuestro laboratorio de desarrolló y validó un método analítico, empleando tecnología SUMA, para la cuantificación de L-Histidina en suero y sangre seca en papel de filtro, con vista a su utilización en el pesquisaje de Histidinemia en niños con trastornos del lenguaje. Se evaluó la linealidad (Rango: 1-12 mg/dL ó 64,5-77,4 µM). Se obtuvieron coeficientes de correlación (r) y coeficientes de determinación (r2) mayores que 0,99 para cada matriz biológica estudiada. Se demostró la precisión por ensayos de repetibilidad y precisión intermedia. Los valores de coeficientes de variación fueron inferiores al 20(percent). La exactitud fue evaluada mediante la determinación del porciento de recobrado absoluto. Se obtuvieron recobrados de 97,83-105,50 (percent) en suero, de 93-121,50 (percent) en sangre seca de adultos, y de 86,50-104,50 (percent) en sangre seca neonatal...(AU)
Assuntos
Texto completo: 1 Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Assunto principal: Tecnologia / Doenças Vasculares Periféricas / Histidina Limite: Humans Idioma: Es Revista: Rev cuba genet comunit Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article
Texto completo: 1 Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Assunto principal: Tecnologia / Doenças Vasculares Periféricas / Histidina Limite: Humans Idioma: Es Revista: Rev cuba genet comunit Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article