Validación de un micro método fluorimétrico para la cuantificación de L-Histidina en sangre periférica / Validation of a microfluorimetric method for quantitation of L-Histidine in peripheral blood
Rev cuba genet comunit
; 2(2)2008.
Article
em Es
| CUMED
| ID: cum-74177
Biblioteca responsável:
CU1.1
Localização: Centro Nacional de Genética Médica
RESUMEN
La Histidinemia es una enfermedad metabólica hereditaria rara, caracterizada por una deficiencia de la enzima histidasa, que ocasiona un aumento de las concentraciones de L-Histidina en sangre, orina y en líquido cefalorraquídeo; y en ocasiones hiperalaninemia. Su cuadro clínico varía desde la presencia de retraso mental y un defecto del habla hasta la ausencia de manifestaciones. El diagnóstico de la enfermedad requiere de la aplicación de pruebas basadas en la cuantificación de L-Histidina en sangre mediante el empleo de diferentes métodos analíticos tales como: Espectrofluorimetría y Cromatografía Líquida de Alta Resolución. En nuestro laboratorio de desarrolló y validó un método analítico, empleando tecnología SUMA, para la cuantificación de L-Histidina en suero y sangre seca en papel de filtro, con vista a su utilización en el pesquisaje de Histidinemia en niños con trastornos del lenguaje. Se evaluó la linealidad (Rango: 1-12 mg/dL ó 64,5-77,4 µM). Se obtuvieron coeficientes de correlación (r) y coeficientes de determinación (r2) mayores que 0,99 para cada matriz biológica estudiada. Se demostró la precisión por ensayos de repetibilidad y precisión intermedia. Los valores de coeficientes de variación fueron inferiores al 20(percent). La exactitud fue evaluada mediante la determinación del porciento de recobrado absoluto. Se obtuvieron recobrados de 97,83-105,50 (percent) en suero, de 93-121,50 (percent) en sangre seca de adultos, y de 86,50-104,50 (percent) en sangre seca neonatal...(AU)
Texto completo:
1
Coleções:
06-national
/
CU
Base de dados:
CUMED
Assunto principal:
Tecnologia
/
Doenças Vasculares Periféricas
/
Histidina
Limite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev cuba genet comunit
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Article