Your browser doesn't support javascript.
loading
Mosaicismo diploide/tetraploide en fibroblastos. Presentación de un caso / Diploid/tetraploid mosaicism in fibroblasts. A case presentation
Martínez de Santelices Cuervo, Alicia; Méndez Rosado, Luis Alberto; Soriano Torres, Michel; García Rodríguez, Minerva.
Afiliação
  • Martínez de Santelices Cuervo, Alicia; Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba
  • Méndez Rosado, Luis Alberto; Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba
  • Soriano Torres, Michel; Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba
  • García Rodríguez, Minerva; Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba
Article em Es | CUMED | ID: cum-73729
Biblioteca responsável: CU1.1
Localização: Centro Nacional de Genética Médica
RESUMEN
Las poliploidías como aberración cromosómica han sido estudiadas como una condición concerniente únicamente al reino vegetal; sin embargo, en los humanos eran consideradas como condición letal. Las más frecuentemente detectadas son las triploidías y tetraploidías completas, además de mixoploides diploide/triploide y diploide/tetraploide. Con el objetivo de contribuir al diagnóstico de los mosaicismos pigmentarios, presentamos un caso en el que fue confirmado un mosaicismo 2n/4n en fibroblastos mediante estudio citogenético. Se trata de un paciente masculino de 12 años de edad, remitido a la consulta de genética del Instituto de Endocrinología por presentar debilidad muscular y trastornos neurovegetativos. Al examen físico se observó discreta asimetría con un hipocrecimiento del hemicuerpo derecho, ligera ptosis palpebral y zonas hiperpigmentadas en forma de parches en piel, sobre todo a nivel del tórax. Fue evaluado por especialistas en neurología y dermatología. Se realizó estudio cromosómico en sangre, se realizaron biopsias de piel para realizar estudios anatomopatológicos y citogenéticos. En las zonas hiperpigmentadas se observó: hiperqueratosis, hiperpigmentación irregular de la capa basal de la epidermis, escasa incontinencia pigmentaria. El estudio cromosómico en fibroblastos mostró un mosaicismo diploide/ tetraploide y el estudio en sangre resultó normal, esto contrasta con lo reportado por otros autores cuyo hallazgo de mosaicismo diploide/tetraploide ha sido en sangre, piel y hueso, indistintamente. La observación de asimetría corporal y mosaicismos pigmentarios en piel, debe hacer sospechar la presencia de mixoploidía…(AU)
Assuntos
Texto completo: 1 Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Assunto principal: Poliploidia / Hiperpigmentação / Análise Citogenética / Mosaicismo Limite: Female / Humans / Male Idioma: Es Revista: Rev cuba genet comunit Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article
Texto completo: 1 Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Assunto principal: Poliploidia / Hiperpigmentação / Análise Citogenética / Mosaicismo Limite: Female / Humans / Male Idioma: Es Revista: Rev cuba genet comunit Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article