Artículo OriginalRelación fenilalanina/tirosina en niños sanos y con hiperfenilalaninemias en Cuba / Phenylalanine/tyrosine ratio in healthy hyperphenylalaninemia children in Cuba
Rev cuba genet comunit
; 6(2): 26-30, 2012.
Article
em Es
| CUMED
| ID: cum-71298
Biblioteca responsável:
CU1.1
Localização: Centro Nacional de Genética Médica
RESUMEN
Las hiperfenilalaninemias son un grupo de Errores Innatos del Metabolismo del aminoácido fenilalanina debido a deficiencias en la conversión de fenilalanina a tirosina relacionadas específicamente con la hidroxilación de la fenilalanina mediado por la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esta alteración produce desde el punto de vista bioquímico aumento de los niveles de fenilalanina en suero (> 4 mg/dL ó 240 µM ) y desde el punto de vista clínico se caracteriza fundamentalmente por retraso mental severo. En el Centro Nacional de Genética Médica el diagnóstico confirmatorio y clasificación de la enfermedad se realiza mediante la determinación por fluorimetría de los niveles de fenilalanina en suero. Dado que existe reportado en la literatura como segundo criterio diagnóstico para las hiperfenilalaninemias la relación fenilalanina/tirosina, se validó un método por cromatografía líquida de alta resolución que permite la cuantificación simultánea de la fenilalanina y la tirosina en suero. En este trabajo se reportan los resultados obtenidos en la cuantificación de ambos aminoácidos en niños cubanos sanos y con hiperfenilalaninemia, con vistas a determinar la relación fenilalanina/tirosina en ambos grupos estudiados...(AU)
Texto completo:
1
Coleções:
06-national
/
CU
Base de dados:
CUMED
Assunto principal:
Fenilalanina
/
Tirosina
/
Cromatografia Líquida
/
Erros Inatos do Metabolismo
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
País/Região como assunto:
Caribe
/
Cuba
Idioma:
Es
Revista:
Rev cuba genet comunit
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Article