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Fucosidosis en la Provincia Holguín. Causas y frecuencia / Causes and frequencies of fucosidosis in Holguín province
Tamayo Chang, Víctor Jesús; Llauradó Robles, Rafael Alfredo; Campos Hernández, Derbis; Monaga Castillo, Madelyn; Santana Hernández, Elayne Esther.
Afiliação
  • Tamayo Chang, Víctor Jesús; Centro Provincial de Genética Médica de Holguín. Holguín. Cuba
  • Llauradó Robles, Rafael Alfredo; Centro Provincial de Genética Médica de Holguín. Holguín. Cuba
  • Campos Hernández, Derbis; Centro Nacional de Genética Médica. Habana. Cuba
  • Monaga Castillo, Madelyn; Centro Provincial de Genética Médica de Holguín. Holguín. Cuba
  • Santana Hernández, Elayne Esther; Centro Provincial de Genética Médica de Holguín. Holguín. Cuba
Rev cuba genet comunit ; 7(2): 33-37, 2013.
Article em Es | CUMED | ID: cum-71284
Biblioteca responsável: CU1.1
Localização: Centro Nacional de Genética Médica
RESUMEN
La fucosidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente, por lo que se realizó un estudio de serie de casos para conocer algunos factores relacionados con su presencia en la provincia Holguín. Se abarcó la totalidad de los pacientes diagnosticados en base a los elementos clínicos, la excreción de oligosacáridos en orina y la cuantificación de la actividad enzimática α-L.-fucosidasa en leucocitos. Se confeccionaron los árboles genealógicos de las familias y se estableció el lugar de origen de cada uno de los antecesores de cada paciente. Se encontró que ocho de los dieciseis pacientes diagnosticados (50,0(percent) presentaban antecedentes de consanguinidad parental y once (60,75 (percent) descendían de ancestros que procedían de una zona geográfica ubicada en el noreste de la ciudad de Holguín. Se concluyó que la existencia de mutaciones responsables de la enfermedad, unido a la práctica ancestral de la endogamia, son las causas de la alta frecuencia de este error metabólico en nuestra provincia…(AU)
Assuntos
Texto completo: 1 Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Assunto principal: Doenças por Armazenamento dos Lisossomos / Consanguinidade / Alfa-L-Fucosidase Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: Es Revista: Rev cuba genet comunit Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article
Texto completo: 1 Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Assunto principal: Doenças por Armazenamento dos Lisossomos / Consanguinidade / Alfa-L-Fucosidase Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: Es Revista: Rev cuba genet comunit Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article