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Punto de corte óptimo para el diagnóstico confirmatorio de hiperfenilalaninemias por HPLC / Optimum cutting point for the confirmatory diagnosis of hyperphenylalaninemia by HPLC
Fuentes Smith, Lisset Evelyn; Contreras Roura, Jiovanna; Alonso Jiménez, Elsa; Martínez Rey, Laritza.
Afiliação
  • Fuentes Smith, Lisset Evelyn; Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba
  • Contreras Roura, Jiovanna; Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba
  • Alonso Jiménez, Elsa; Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba
  • Martínez Rey, Laritza; Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba
Rev cuba genet comunit ; 8(1): 36-40, 2014.
Article em Es | CUMED | ID: cum-71028
Biblioteca responsável: CU1.1
Localização: Centro Nacional de Genética Médica
RESUMEN
Las hiperfenilalaninemias son un grupo de errores innatos del metabolismo del aminoácido fenilalanina, debido a deficiencias en la conversión del mismo a tirosina. Desde el punto de vista bioquímico se caracterizan por aumento de los niveles de fenilalanina en suero y valores bajos o normales de tirosina; desde el punto de vista clínico se asocian, en su forma más severa, con la discapacidad intelectual. En este trabajo se describe la metodología empleada para la determinación del punto de corte óptimo para la relación fenilalanina/tirosina, como segundo criterio diagnóstico de las hiperfenilalaninemias en el Centro Nacional de Genética Médica. Se realizó un estudio de normalidad mediante el pruebade Shapiro-Wilk para la variable en estudio, se analizó la asociación de los niveles de fenilalanina con las variables sexo y edad mediante la prueba U -Mann-Whitney y el coeficiente de correlación de Spearman, respectivamente, con un nivel de significación p=0,05; para el análisis estadístico se empleó el software IBM SPSS Statistics 20. Se determinó como punto de corte óptimo el valor que minimizando la suma de diagnósticos errados, maximizara la sensibilidad, la especificidad y el índice de Youden. La relación Fen/Tir tuvo como punto de corte óptimo el valor 2. Seguidamente se validó el punto de corte óptimo obtenido en una muestra de 526 neonatos. Los resultados permitirán emplear la relación Fen/Tir como segundo criterio diagnóstico de las hiperfenilalaninemias en Cuba…(AU)
Assuntos
Texto completo: 1 Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: Es Revista: Rev cuba genet comunit Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article
Texto completo: 1 Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: Es Revista: Rev cuba genet comunit Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article