Caracterización clínica y epidemiológica del síndrome Usher en la provincia Holguín / Clinical and epidemiological characterization of usher syndrome in the Holguín province
Rev cuba genet comunit
; 9(3): 23-28, 2015.
Article
em Es
| CUMED
| ID: cum-71019
Biblioteca responsável:
CU1.1
Localização: Centro Nacional de Genética Médica
RESUMEN
El síndrome Usher es la causa más frecuente de asociación de discapacidad visual y auditiva. Esta enfermedad presenta un patrón de herencia autosómico recesivo, con una significativa heterogeneidad clínica y genética. Clínicamente el síndrome Usher se divide en los tipos 1, 2, 3 y un tipo 4 que agrupa los Usher atípicos. Esta clasificación clínica está en función de la hipoacusia, la edad de aparición de la retinosis pigmentaria y la presencia o no de disfunción vestibular. El objetivo de este trabajo es describir las características clínicas y epidemiológicas de los pacientes con síndrome Usher en la provincia de Holguín. Se realizó un estudio epidemiológico descriptivo. La muestra estuvo constituida por 53 pacientes con síndrome Usher, para esto fue necesario revisar las historias clínicas y realizar examen físico completo, previo consentimiento informado. La mayor cantidad de pacientes se encuentran en las edades de 40 años a 59 años, con predominio del sexo masculino. La edad de inicio de la retinosis pigmentaria fue precoz en 33 afectados, para un 62,26(percent). La hipoacusia fue congénita en el 67,92(percent) de los casos y las pruebas calóricas confirmaron predominio del síndrome Usher tipo 2 en 38 pacientes (71,55(percent). La mayoría de los enfermos se concentraron en 4 municipios de la provincia, lo que pudiera explicarse por la consanguinidad en esta región del país
(AU)
Texto completo:
1
Coleções:
06-national
/
CU
Base de dados:
CUMED
Assunto principal:
Retinose Pigmentar
/
Surdez
/
Síndromes de Usher
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Rev cuba genet comunit
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article