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Síndrome de Goltz / Goltz's syndrome
Sibello Deustua, Sirley; Méndez Sánchez, Teresita; Naranjo Fernández, Rosa María; Estévez Miranda, Yaimir; Escobar Rodríguez, Graciela.
Afiliação
  • Sibello Deustua, Sirley; Instituto Cubano de Oftalmología Ramón Pando Ferrer. La Habana. Cuba
  • Méndez Sánchez, Teresita; Instituto Cubano de Oftalmología Ramón Pando Ferrer. La Habana. Cuba
  • Naranjo Fernández, Rosa María; Instituto Cubano de Oftalmología Ramón Pando Ferrer. La Habana. CU
  • Estévez Miranda, Yaimir; Instituto Cubano de Oftalmología Ramón Pando Ferrer. La Habana. Cuba
  • Escobar Rodríguez, Graciela; Instituto Cubano de Oftalmología Ramón Pando Ferrer. La Habana. Cuba
Rev. cuba. oftalmol ; 29(4): 735-740, oct.-dic. 2016. ilus
Article em Es | CUMED | ID: cum-67153
Biblioteca responsável: CU1.1
RESUMEN
El síndrome de Goltz, o hipoplasia dérmica focal, es un desorden multisistémico raro que involucra la piel, el sistema músculo-esquelético, los ojos, el pelo, las uñas y el riñón, entre otros, con considerable variación en los rasgos clínicos. El examen oftalmológico del caso que se presenta corresponde a una niña con microftalmia en el ojo izquierdo, obstrucción del conducto nasolagrimal en el ojo derecho y coloboma de iris y del nervio óptico del ojo microftálmico, además de esotropia sensorial. El diagnóstico fue confirmado por genética como una hipoplasia dérmica focal que, a pesar de ser poco común, debemos conocerlo para poderlo identificar si se presentara en nuestra consulta(AU)
ABSTRACT
Goltz syndrome or focal dermal hypoplasia is a rare multisystemic disorder involving the skin, the musculoskeletal system, the eyes, the hair, the nails and the kidney among others, with considerable variation in clinical features. The ophthalmological examination of the case presented in this paper shows a girl who has microphthalmia in the left eye, nasolacrimal duct obstruction in the right eye and coloboma of the iris and optic nerve in the microphthalmic eye in addition to sensory esotropia. The diagnosis was confirmed by genetic studies and it was focal dermal hypoplasia, which is a rare disease but we should learn about it to be able to identify it if some patient with the disease goes to our service(AU)
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Texto completo: 1 Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Assunto principal: Hipoplasia Dérmica Focal / Esotropia / Microftalmia / Ducto Nasolacrimal Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: Es Revista: Rev. cuba. oftalmol Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article
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