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Reordenamientos cromosómicos estructurales en el diagnóstico citogenético prenatal y postnatal acorde a su origen / Structural chromosomal rearrangements in prenatal and postnatal cytogenetic diagnosis according to their origin
Quiñones Maza, Olga Luisa; Méndez Rosado, Luis Alberto; Quintana Aguilar, Jorge; Suárez Mayedo, Ursulina; García Rodríguez, Minerva; Barrios Martínez, Anduriña; González García, Nereida; Soriano Torres, Michel; Morales Rodríguez, Enny; del Sol González, Marylin.
Afiliação
  • Quiñones Maza, Olga Luisa; Centro Provincial de Genética Médica. La Habana. Cuba
  • Méndez Rosado, Luis Alberto; Centro Provincial de Genética Médica. La Habana. Cuba
  • Quintana Aguilar, Jorge; Centro Provincial de Genética Médica. La Habana. Cuba
  • Suárez Mayedo, Ursulina; Centro Provincial de Genética Médica. La Habana. Cuba
  • García Rodríguez, Minerva; Centro Provincial de Genética Médica. La Habana. Cuba
  • Barrios Martínez, Anduriña; Centro Provincial de Genética Médica. La Habana. Cuba
  • González García, Nereida; Centro Provincial de Genética Médica. La Habana. Cuba
  • Soriano Torres, Michel; Centro Provincial de Genética Médica. La Habana. Cuba
  • Morales Rodríguez, Enny; Centro Provincial de Genética Médica. La Habana. Cuba
  • del Sol González, Marylin; Centro Provincial de Genética Médica. La Habana. Cuba
Rev. cuba. obstet. ginecol ; 41(1): 3-12, ene.-mar. 2015. tab
Article em Es | CUMED | ID: cum-63899
Biblioteca responsável: CU1.1
Localização: CU1.1
RESUMEN
Introducción: según el origen, existen diferentes tipos de reordenamientos cromosómicos estructurales tales como: heredados, de novo y desconocidos; en dependencia de esto será el riesgo en la descendencia y el asesoramiento genético específico a los pacientes y a sus familiares.Objetivo: describir los diferentes reordenamientos cromosómicos estructurales, detectados según su origen.Métodos: se utilizó la información necesaria contenida en los registros de los laboratorios de Citogenética de los Centros de Genética Médica Nacional y Provincial de La Habana. Se confeccionó una base de datos en Excel. Se identificaron 249 portadores de reordenamientos cromosómicos estructurales de 23 403 casos diagnosticados. Se identificó el origen de los mismos con datos de los registros, basados en la extensión de estudios citogenéticos indicados a padres o familiares que permitieran acreditarlo.Resultados: el origen de causa desconocida fue el de mayor frecuencia para 48,2 por ciento; predominaron en estudios postnatales con 82,5 por ciento. Las heredadas con un 43,0 por ciento, prevalecieron en estudios prenatales (58,0 por ciento); las de origen materno en el 56,0 por ciento. Las heredadas maternas fueron mayores en las inserciones, con valor de 100,0 por ciento, mientras que el origen paterno predominó en las inversiones con valores de 90,0 por ciento. Conclusiones: el origen de causa desconocida predominó en estudios postnatales, mientras que en los prenatales prevalecieron las de origen heredado. Las heredadas maternas fueron mayoritarias. Es necesario como una estrategia de prevención, incrementar la detección del origen de los RCE en los portadores, así como la extensión del estudio a los miembros de la familia de portadores
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Texto completo: 1 Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Assunto principal: Cuidado Pós-Natal / Translocação Genética / Aberrações Cromossômicas / Cromossomos Humanos / Transtornos Cromossômicos / Análise Citogenética Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans Idioma: Es Revista: Rev. cuba. obstet. ginecol Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Assunto principal: Cuidado Pós-Natal / Translocação Genética / Aberrações Cromossômicas / Cromossomos Humanos / Transtornos Cromossômicos / Análise Citogenética Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans Idioma: Es Revista: Rev. cuba. obstet. ginecol Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article