Enfermedad de Wilson. Actualidad del tema / Wilsons disease. Theme update
Rev. medica electron
; 38(1)ene.-feb. 2016.
Article
em Es
| CUMED
| ID: cum-63489
Biblioteca responsável:
CU424.1
RESUMEN
La enfermedad de Wilson constituye un problema de salud mundial. Es una enfermedad hereditaria que si no se atiende de forma adecuada, puede provocar lesiones irreversibles en el hígado y el cerebro, que pueden llevar a la muerte del paciente. En este trabajo se realizó una amplia revisión bibliográfica en bases de datos de la red de Infomed como: LILACS, Hinari, Scielo, Medline/PubMed y en buscadores como: google. Se analizaron 24 artículos referentes a la temática y más del 60 por ciento correspondían a los últimos cinco años. La enfermedad de Wilson es poco conocida y la prevalencia mundial es 1:35 000. El diagnóstico clínico se realiza utilizando varias pruebas bioquímicas. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b y en la actualidad se han informado más de 500. En este trabajo se da a conocer complejidad del diagnóstico clínico-molecular de la enfermedad de Wilson(AU)
ABSTRACT
Wilsons disease is a world health problem. It is a hereditary disease that could cause irreversible lesions in the liver and brain and lead to patients death if it is not adequately treated. In this paper its presents a comprehensive literature review was consulted different databases network in Infomed as: LILACS, Hinari, Scielo, Medline/ PubMed and search engine such as Google. More than 60 percent correspond to the last 5 years. The prevalence of Wilsons disease is 1:35000. The clinical diagnosis is achieved using several biochemical tests. The molecular causes that provoking this disease are the mutations in the atp7b gene, and there have been informed more than 500. The difficulty of the clinical and molecular diagnosis was explained in this work.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
06-national
/
CU
Base de dados:
CUMED
Assunto principal:
Diagnóstico Clínico
/
Patologia Molecular
/
Degeneração Hepatolenticular
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev. medica electron
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article