Your browser doesn't support javascript.
loading
Análisis molecular del exón 2 del gen atp7b en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson / Molecular analysis in the exon 2 of atp7b gene in cubans patients with wilson disease
Clark Feoktistova, Yulia; Collazo Mesa, Teresa; Ruenes, Caridad; García Bacallao, Elsa F; Robaina Jiménez, Zoe; Fragoso Arbelo, Trini.
Afiliação
  • Clark Feoktistova, Yulia; Universidad de Ciencias Médicas de La Habana. Centro Nacional de Genética Médica. Centro Colaborador de la OMS para el Desarrollo de Enfoques Genéticos en la Promoción de Salud. La Habana. Cuba
  • Collazo Mesa, Teresa; Universidad de Ciencias Médicas de La Habana. Centro Nacional de Genética Médica. Centro Colaborador de la OMS para el Desarrollo de Enfoques Genéticos en la Promoción de Salud. La Habana. Cuba
  • Ruenes, Caridad; Universidad de Ciencias Médicas de La Habana. Centro Nacional de Genética Médica. Centro Colaborador de la OMS para el Desarrollo de Enfoques Genéticos en la Promoción de Salud. La Habana. Cuba
  • García Bacallao, Elsa F; Universidad de Ciencias Médicas de La Habana. Centro Nacional de Genética Médica. Centro Colaborador de la OMS para el Desarrollo de Enfoques Genéticos en la Promoción de Salud. La Habana. Cuba
  • Robaina Jiménez, Zoe; Universidad de Ciencias Médicas de La Habana. Centro Nacional de Genética Médica. Centro Colaborador de la OMS para el Desarrollo de Enfoques Genéticos en la Promoción de Salud. La Habana. Cuba
  • Fragoso Arbelo, Trini; Universidad de Ciencias Médicas de La Habana. Centro Nacional de Genética Médica. Centro Colaborador de la OMS para el Desarrollo de Enfoques Genéticos en la Promoción de Salud. La Habana. Cuba
Rev. habanera cienc. méd ; 10(3)jul.-sept.. 2011.
Article em Es | CUMED | ID: cum-52161
Biblioteca responsável: CU1.1
RESUMEN
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario que se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por la acumulación de cobre fundamentalmente en hígado y cerebro. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b y hasta la fecha se han reportado más de 380. El diagnóstico molecular es complejo. En el presente estudio se empleó la técnica de cribaje: Polimorfismo Conformacional de Simple Cadena para la determinación de cambios conformacionales en el exón 2 en el fragmento a. Se detectó dos cambios conformacionales diferentes denominados: a y b. El cambio conformacional b correspondió a la mutación N41S en estado heterocigótico. La frecuencia alélica de la mutación N41S en 130 pacientes cubanos diagnosticados clínicamente con la enfermedad de Wilson es de un 0.77por ciento(AU)
ABSTRACT
Wilson disease is an autosomal recessive inherited disorder of copper metabolism. It is clinically characterised by hepatic and neurological manifestations related to the accumulation of copper in the liver and brain. Molecular analysis reveals more than 380 distinct mutations. The molecular diagnosis is complex. In this investigation we use single- strand conformation polymorphism for determine conformationals shift. We identified two different conformationals shifts in the exon 2 of atp7b gene in cubans patients, denominated: a and b. The shift b correspond with the mutation N41S. The frequency of this mutation is 0.77percent in 130 cubans patients(AU)
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
Buscar no Google
Texto completo: 1 Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Assunto principal: Testes Genéticos / Mutagênese / Degeneração Hepatolenticular Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Cuba Idioma: Es Revista: Rev. habanera cienc. méd Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
Buscar no Google
Texto completo: 1 Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Assunto principal: Testes Genéticos / Mutagênese / Degeneração Hepatolenticular Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Cuba Idioma: Es Revista: Rev. habanera cienc. méd Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article