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Cálculo del intervalo de referencia de la histidina en sangre seca neonatal por suma / Calculation of the histidine reference interval in neonatal dry blood by SUMA
Contreras Roura, Jiovanna; Fuentes Smith, Lissette Evelyn; Robaina Jiménez, Zoe.
Afiliação
  • Contreras Roura, Jiovanna; Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba
  • Fuentes Smith, Lissette Evelyn; Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba
  • Robaina Jiménez, Zoe; Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba
Rev cuba genet comunit ; 5(1)ene.-abr. 2011. ilus, tab
Article em Es | CUMED | ID: cum-47101
Biblioteca responsável: CU1.1
RESUMEN
La Histidinemia es una enfermedad metabólica hereditaria rara, caracterizada por una deficiencia de la enzima histidasa, que ocasiona un aumento de las concentraciones de Histidina en sangre, orina y en líquido cefalorraquídeo y en ocasiones hiperalaninemia. Su cuadro clínico varía desde la presencia de retraso mental y un defecto del habla hasta la ausencia de manifestaciones. El diagnóstico de la enfermedad requiere de la aplicación de pruebas basadas en la cuantificación de L-Histidina en sangre. Se determinaron los niveles de Histidina en sangre seca neonatal a 348 muestras, con el propósito de establecer el intervalo de referencia en el laboratorio de este aminoácido. La cuantificación de las muestras se realizó empleando un método ultramicroanalítico, previamente validado en nuestro laboratorio para la cuantificación de Histidina en sangre. El intervalo de referencia en el laboratorio de histidina en sangre seca neonatal, para un 95 por ciento de probabilidad, fue de 4,59-16,74 mg/dL (296-1079 µM)(AU)
ABSTRACT
Histidinemia is a rare inherited metabolic disorder characterized by deficient histidase enzyme, which results in elevated histidine levels in blood, urine and cerebrospinal fluid and, sometimes, hyperalaninemia. Histidinemia clinical picture varies from mental retardation and speech disorders to absence of any symptoms. This disease can be diagnosed by histidine-level-in-blood-quantitating tests. In the following work the levels of Histidina were determined in neonatal dry blood to 348 samples in order to establish the reference intervals in the laboratory of this amino acid. The quantification of the samples was carried out using an ultra micro analytic method, previously validated in our laboratory for the quantification of Histidina in blood. The obtained reference interval (95 percent probability) in the laboratory was of 4, 59 -16, 74 mg/dL (296-1079 µM)(AU)
Assuntos
Texto completo: 1 Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Assunto principal: Valores de Referência / Histidina Amônia-Liase / Histidina / Erros Inatos do Metabolismo Idioma: Es Revista: Rev cuba genet comunit Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article
Texto completo: 1 Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Assunto principal: Valores de Referência / Histidina Amônia-Liase / Histidina / Erros Inatos do Metabolismo Idioma: Es Revista: Rev cuba genet comunit Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article