Mucopolisacaridosis: diagnóstico enzimático de 20 años en Cuba / Mucopolysaccharidosis: 20-year enzymatic diagnosis in Cuba
Rev Neurol
; 49(9)Nov. 2009. tab, graf
Article
em Es
| CUMED
| ID: cum-43982
Biblioteca responsável:
CU1.1
RESUMEN
Las mucopolisacaridosis (MPS), dentro de los errores innatos del metabolismo, se caracterizan por sus manifestaciones clínicas graves (esqueléticas, neurológicas y viscerales), con un curso crónico y progresivo, que conducen a la muerte en etapas tempranas de la vida. Objetivo. Diagnosticar enzimáticamente y caracterizar las MPS en la población cubana. Sujetos y métodos. Se remitió un total de 664 pacientes con sospecha clínica de algún tipo de MPS al Instituto de Neurología y Neurocirugía de La Habana para determinar la posible deficiencia enzimática y clasificar el tipo de MPS. Las determinaciones enzimáticas de alfa-L-iduronidasa, N-alfa-acetilglucosaminidasa, beta-galactosidasa, arilsulfatasa B y beta-glucuronidasa se realizaron en homogenado de leucocitos para MPS I, IIIB, IVB, VI y VII, respectivamente, en pacientes, padres y controles...(AU)
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
06-national
/
CU
Base de dados:
CUMED
Assunto principal:
Doenças por Armazenamento dos Lisossomos
/
Mucopolissacaridoses
/
Enzimas
/
Leucócitos
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Humans
País/Região como assunto:
Cuba
Idioma:
Es
Revista:
Rev Neurol
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Article