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Mucopolisacaridosis: diagnóstico enzimático de 20 años en Cuba / Mucopolysaccharidosis: 20-year enzymatic diagnosis in Cuba
Menèndez Sainz, C; Gonzalèz Garcìa, S; Peña Sànchez, M; Zaldì­var Muñoz, C; Gonzàlez Quevedo, A.
Afiliação
  • Menèndez Sainz, C; Instituto de Neurología y Neurocirugía. La Habana. Cuba
  • Gonzalèz Garcìa, S; Instituto de Neurología y Neurocirugía. La Habana. Cuba
  • Peña Sànchez, M; Instituto de Neurología y Neurocirugía. La Habana. Cuba
  • Zaldì­var Muñoz, C; Instituto de Neurología y Neurocirugía. La Habana. Cuba
  • Gonzàlez Quevedo, A; Instituto de Neurología y Neurocirugía. La Habana. Cuba
Rev Neurol ; 49(9)Nov. 2009. tab, graf
Article em Es | CUMED | ID: cum-43982
Biblioteca responsável: CU1.1
RESUMEN
Las mucopolisacaridosis (MPS), dentro de los errores innatos del metabolismo, se caracterizan por sus manifestaciones clínicas graves (esqueléticas, neurológicas y viscerales), con un curso crónico y progresivo, que conducen a la muerte en etapas tempranas de la vida. Objetivo. Diagnosticar enzimáticamente y caracterizar las MPS en la población cubana. Sujetos y métodos. Se remitió un total de 664 pacientes con sospecha clínica de algún tipo de MPS al Instituto de Neurología y Neurocirugía de La Habana para determinar la posible deficiencia enzimática y clasificar el tipo de MPS. Las determinaciones enzimáticas de alfa-L-iduronidasa, N-alfa-acetilglucosaminidasa, beta-galactosidasa, arilsulfatasa B y beta-glucuronidasa se realizaron en homogenado de leucocitos para MPS I, IIIB, IVB, VI y VII, respectivamente, en pacientes, padres y controles...(AU)
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo: 1 Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Assunto principal: Doenças por Armazenamento dos Lisossomos / Mucopolissacaridoses / Enzimas / Leucócitos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Cuba Idioma: Es Revista: Rev Neurol Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article
Texto completo: 1 Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Assunto principal: Doenças por Armazenamento dos Lisossomos / Mucopolissacaridoses / Enzimas / Leucócitos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Cuba Idioma: Es Revista: Rev Neurol Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article