Patròn Electromiogràfico en enfermos y portadores asintomàticos de la mutaciòn SCA2
Rev Neurol
; 49(1): 55-56, 2009.
Article
em Es
| CUMED
| ID: cum-42350
Biblioteca responsável:
CU422.1
RESUMEN
La ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es una enfermedad neurodegenerativa producidapor expansiones del número de repeticiones del trinucleótido CAG en el gen SCA2. Ésta secaracteriza por el síndrome cerebeloso progresivo, el enlentecimiento sacádico y la neuropatíaperiférica, así como por alteracionescognitivas y del sueño [1]. Cuba posee el mayor número de familias afectadas por la SCA2, específicamente en la provincia de Holguín, donde la tasa de prevalencia supera los 40 casospor cada 100.000 habitantes y existen más de 2.000 descendientes directos con riesgo de padecer la enfermedad [2,3]. Hasta el momento,no existe tratamiento farmacológico efectivo contra las ataxias hereditarias, aunque se han descrito numerosos blancos terapéuticos,así como biomarcadores neuroquímicos [4] y electrofisiológicos...(AU)
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Coleções:
06-national
/
CU
Base de dados:
CUMED
Assunto principal:
Ataxias Espinocerebelares
/
Eletromiografia
Tipo de estudo:
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev Neurol
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Article