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Duplicación 2 q 2.1- q 3.1: reporte de un caso / Duplication 2 q 2.1- q 3.1: a case report
Acosta Sabatés, Marta M; Hernández García, Iván; García Martínez, Débora A; Lavaut Sánchez, Kalia.
Afiliação
  • Acosta Sabatés, Marta M; Hospital Pediátrico Universitario William Soler. Servicio de Genética. La Habana. Cuba
  • Hernández García, Iván; Hospital Pediátrico Universitario William Soler. Servicio de Genética. La Habana. Cuba
  • García Martínez, Débora A; Hospital Pediátrico Universitario William Soler. Servicio de Genética. La Habana. Cuba
  • Lavaut Sánchez, Kalia; Instituto de Hematología e Inmunología. La Habana. Cuba
Rev. cuba. pediatr ; 80(1)ene.-mar. 2008. ilus, tab
Article em Es | CUMED | ID: cum-36531
Biblioteca responsável: CU1.1
Localização: CU1.1
RESUMEN
Se presentan las características clínicas y el estudio cromosómico de un paciente con trisomía parcial 2q 2.1-q 3.1. El lactante presentaba hendiduras palpebrales antimongoloides, labios finos, microtia bilateral, ojos profundos y microrretrognatia, entre otras dismorfias. El cuadro malformativo incluía cataratas, microftalmía, coartación de la aorta y asimetría de los ventrículos laterales del cerebro. Se le realizó estudio citogenético, cuya formula cromosómica resultante fue 46, XY, dup (2) (q 2.1-q 3.1). El paciente falleció a los 5 meses de edad como consecuencia de una neumonía complicada(AU)
ABSTRACT
The clinical characteristics and the chromosomal study of a patient with partial trisomy 2q 2.1-q 3.1 are presented. The infant presented antimongoloid palpebral clefts, fine lips, bilateral microtia, deep eyes and microrretrognatia, among other dismorphies. The malformative picture included cataracts, microphthalmia, aorta coarctation and asymmetry of the brain lateral ventricles. It was undertaken a cytogenetic study, whose resulting chromosomal formula was 46, XY, dup (2) (q 2.1-q 3.1). The patient died at the age of 5 months due to a complicated pneumonia(AU)
Assuntos
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Texto completo: 1 Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Assunto principal: Trissomia Limite: Humans / Infant Idioma: Es Revista: Rev. cuba. pediatr Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article
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