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Síndrome de Holt y Oram: presentación de un caso / Holt-Oram syndrome
Andres Savio, Benaivides; Pascual Gispert, Joaquin; Peramo Gómez, Salvador T; Borbolla Vacher, Liane.
Afiliação
  • Andres Savio, Benaivides; Hospital Pediátrico Docente "William Soler". Cuba
  • Pascual Gispert, Joaquin; Hospital Pediátrico Docente "William Soler". Cuba
  • Peramo Gómez, Salvador T; Hospital Pediátrico Docente "William Soler". Cuba
  • Borbolla Vacher, Liane; Hospital Pediátrico Docente "William Soler". Cuba
Rev. cuba. pediatr ; 49(2): 193-200, mar.abr-1977. ilus, graf
Article em Es | CUMED | ID: cum-25804
Biblioteca responsável: CU1.1
Localização: CU1.1 Biblioteca Médica Nacional
Se presenta un caso de malformación congénita de los miembros superiores asociada con cardiopatía congénita. Se realizan exámenes complementarios que confirman el diagnóstico clínico, y se enfatiza en el valor del dermatoglifo, el cual siempre es patológica en estos casos. Dada la herencia autosómica dominante con que se describe el síndrome de Holt y Oram por otros autores, y la ausencia de antecendentes familiares en nuestro caso, se plantea una mutación genética como causa de la aparición aislada de dicho síndrome (AU)
Assuntos
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Texto completo: 1 Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Assunto principal: Deformidades Congênitas da Mão / Impressões Digitais de DNA / Aberrações Cromossômicas / Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores / Cardiopatias Congênitas Limite: Humans Idioma: Es Revista: Rev. cuba. pediatr Ano de publicação: 1977 Tipo de documento: Article
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