Hiperoxaluria primaria en tres hermanos / Primary hyperoxaluria in three brothers
Arch. pediatr. Urug
; 84(2): 132-135, 2013. ilus
Article
em Es
| BVSNACUY
| ID: bnu-17587
Biblioteca responsável:
UY1.1
Localização: UY1.1
RESUMEN
La hiperoxaluria es responsable de 2%-20% de las causas metabólicas de litiasis en niños y adolescentes. Esta puede ser secundaria o primaria(HP), en este último caso es tipo I o tipo II, de herencia autosómica recesiva. El objetivo es analizar diagnóstico y evolución en dos hermanos con HP tipo I y un tercero con alta probabilidad. El primer caso presentó a los 9 años un cólico nefrítico con litiasis múltiples bilaterales y una IRA leve. Presentaba hiperoxaluria de 214 mg/1,73 m2. Se descartaron causas secundarias. El estudio genético demostró dos copias de la mutación IIe244Thr. Los otros dos pacientes se presentaron en forma similar, a edades de 8 y 17 años. La piridoxina a altas dosis descendió los niveles de oxaluria como está descrito en un tercio de los casos. El tiempo de evolución es 7,3 y 1 año respectivamente. Persisten actualmente con litiasis bilaterales, sin nefrocalcinosis ni alteraciones del medio interno. La severidad de la HP tipo I es variable, hay formas de presentación temprana con litiasis recurrente y falla renal crónica en la infancia o en la adolescencia; otras de inicio tardío en edad adulta. Se trata de una enfermedad grave, progresiva, cuyo diagnóstico temprano con estudio metabólico completo puede mejorar el pronóstico,fundamentalmente en aquellos que responden a la piridoxina. El manejo de la litiasis y sus complicaciones es fundamental para evitar la IRC. Cuando ésta se desarrolla, la diálisis agresiva y el trasplante hepatorrenal son las opciones terapéuticas. Es el primer informe de casos confirmados de hiperoxaluria primaria en nuestro país.
Palavras-chave
Texto completo:
1
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BVSNACUY
Assunto principal:
Hiperoxalúria Primária
/
Urolitíase
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Arch. pediatr. Urug
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Article