Criptoftalmos y agenesia renal: variantes clínicas del síndrome de Fraser / Cryptophtamos and renal agenesis: clinical variants of Fraser syndrome
Arch. argent. pediatr
; 93(6): 395-9, 1995. ilus
Article
em Es
| BINACIS
| ID: bin-14484
Biblioteca responsável:
AR144.1
ABSTRACT
Se describe una niña de 1 mes de edad, primera hija de padres sanos y consanguíneos, que presenta criptoftalmos a derecha, alteraciones craneofaciales ipsilaterales (aplanamiento fronto-temporal, anormal implantación del pelo, anomalías de nariz y orejas) y agenesia renal contralateral. Estos hallazgos hacen compatible el diagnóstico de síndrome de Fraser. El defecto ocular sirve de marcador para la detección de otras patologías congénitas subyacentes cerebrales, genitales y renales. Se recomiendan los estudios adecuados por imágenes para excluir o confirmar tales posibilidades. Se tendrá especial cuidado en la búsqueda de malformaciones renales, pues las mismas condicionan el pronóstico y la sobrevida. Dado el carácter de afección hereditaria autosómica recesiva, se plantea la conveniencia de asesoramiento genético en parejas, consanguíneas o no, que han tenido un niño con este síndrome. Se promueve la investigación prenatal con ultrasonografía oculorrenal (AU)
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Coleções:
06-national
/
AR
Base de dados:
BINACIS
Assunto principal:
Anormalidades do Olho
/
Rim
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Newborn
Idioma:
Es
Revista:
Arch. argent. pediatr
Ano de publicação:
1995
Tipo de documento:
Article