Síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y fisura de labio/paladar, informe de un caso con expresividad variable / Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate syndrome, report of a case with variable expressivity
Arch. argent. pediatr
; 110(5): e95-e98, oct. 2012. ilus
Article
em Es
| BINACIS
| ID: bin-129353
Localização: AR1.2
RESUMEN
El síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica y fisura de labio/paladar es una entidad poco frecuente, asociada a la mutación de genes que codifican la proteína p63. Presentamos un caso de un paciente con ectrodactilia en el pie derecho asociada a labio y paladar fisurados, sin otras alteraciones evidentes, con antecedente familiar de labio con paladar fisurado y muerte en el período perinatal. El manejo de cada caso de este síndrome debe ser específico y multidisciplinario.(AU)
ABSTRACT
The ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome is a rare entity associated with mutations in the genes that express the protein p63. We present a case of a patient with right foot ectrodactyly associated with cleft lip and palate, without other evident anomalies. The patient has a positive familiar history for cleft lift and palate and mortality during the perinatal period. The management of each case must be specific and multidisciplinary.(AU)
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
06-national
/
AR
Base de dados:
BINACIS
Assunto principal:
Displasia Ectodérmica
/
Fenda Labial
/
Fissura Palatina
/
Deformidades Congênitas dos Membros
Limite:
Humans
/
Male
/
Newborn
Idioma:
Es
Revista:
Arch. argent. pediatr
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Article