Miocardiopatía hipertrófica neonatal: una forma de presentación clínica de la enfermedad de Pompe / Neonatal hypertrophic cardiomyopathy: a clinical presentation form of Pompe´s disease
Arch. argent. pediatr
; 104(5): 438-440, oct. 2006.
Article
em Es
| BINACIS
| ID: bin-119193
Biblioteca responsável:
AR94.1
Localização: AR94.1
RESUMEN
La enfermedad de Pompe es una miopatía metabólica pordéficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida lisosómica. Los pacientes afectados presentan hipotonía, alteración de la succión, falta de progreso, imposibilidad de adquirir pautas madurativas y miocardiopatía hipertrófica con insuficiencia cardíaca y muerte en el primer año. La manifestación más prominente es la cardíaca, el diagnóstico puede realizarse precozmente por la hipertrofia miocárdica. El diagnóstico tempranocobra mayor importancia a partir del desarrollo de una enzima recombinante humana (rhAGLU). Los pacientes tratados han demostrado mayor supervivencia y adquisición de pautas madurativas.Presentamos el caso de un recién nacido con miocardiopatíahipertrófica en quien se diagnosticó enfermedad de Pompe. A partir del paciente, se diagnosticó a su padre con la forma del adulto de la enfermedad, situación pocas veces descripta. Con el desarrollo de rhAGLU comenzó una nueva era en la historia de la enfermedad y nuestro paciente ya se encuentra en tratamiento(AU)
Texto completo:
1
Coleções:
06-national
/
AR
Base de dados:
BINACIS
Assunto principal:
Cardiomiopatia Hipertrófica
/
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II
/
Doenças Metabólicas
/
Doenças Musculares
Limite:
Humans
/
Newborn
Idioma:
Es
Revista:
Arch. argent. pediatr
Ano de publicação:
2006
Tipo de documento:
Article