Hiperplasia adrenal congénita e hipertensión arterial / Congenital adrenal hyperplasia and arterial hypertension
Rev. Asoc. Méd. Argent
; 113(3): 6-10, sept. 2000.
Article
em Es
| BINACIS
| ID: bin-11149
Biblioteca responsável:
AR1.1
ABSTRACT
El fenotipo asociado a Hiperplasia Adrenal Congénita (HAC) fue descripto por primera vez en 1865 pero la naturaleza de este desorden permaneció obscura hasta mediados del siglo XX. Se denomina HAC a un conjunto de enfermedades hereditarias que producen un trastorno en la esteroideogénesis suprarrenal. Dado que dicho trastorno afecta siempre la síntesis de cortisol condiciona una hipersecreción de adrenocorticotrofina (ACTH), que implicará, una hipertrofia de la glándula suprarrenal dando origen al nombre de ésta patología. Actualmente, mediante técnicas de biología molecular se pueden identificar mutaciones específicas que afectan a los genes de las proteínas involucradas en la biosíntesis de cortisol; estas permiten su diagnóstico precoz y la aplicación de un tratamiento adecuado. El déficit de 11Bhidroxilasa (11BOH) es la segunda causa más frecuente de HAC, apróximadamente 2/3 de los pacientes con este desorden tienen hipertensión arterial, por otra parte, en el déficit de 17 alfahidroxilasa (17OH), encontramos mujeres hipogonádicas y varones con genitales ambiguos e hipertensión arterial. (AU)
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Coleções:
06-national
/
AR
Base de dados:
BINACIS
Assunto principal:
Hidrocortisona
/
Esteroide 17-alfa-Hidroxilase
/
Hiperplasia Suprarrenal Congênita
/
Enzimas
/
Hiperpituitarismo
/
Hipertensão
/
Hipogonadismo
/
Biologia Molecular
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
/
Screening_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
/
Newborn
/
Pregnancy
Idioma:
Es
Revista:
Rev. Asoc. Méd. Argent
Ano de publicação:
2000
Tipo de documento:
Article