Síndrome de Goltz o Hipoplasia dérmica focal / Goltz Syndrome or focal dermal hypoplasia
Rev. cuba. pediatr
; 91(1): e369, ene.-mar. 2019. graf
Article
em Es
| LILACS
| ID: biblio-985597
Biblioteca responsável:
CU1.1
RESUMEN
RESUMEN Introducción:
El síndrome de Goltz o hipoplasia dérmica focal es una enfermedad genética rara del grupo de las displasias ectodérmicas con un mecanismo de herencia dominante ligado al cromosoma X.Objetivo:
Describir las características clínicas del síndrome de Goltz, su diagnóstico y tratamiento. Presentación del caso Paciente femenina de 4 años de edad diagnosticada con síndrome de Goltz. Se valora en equipo multidisciplinario con las especialidades de genética, cirugía maxilofacial, estomatología, dermatología, oftalmología, ortopedia y el servicio de otorrinolaringología.Conclusiones:
El síndrome de Goltz se caracteriza principalmente por afectación cutánea; anomalías oculares, dentales, faciales y esqueléticas; afectación del aparato gastrointestinal, urinario, cardiovascular y sistema nervioso central con grado variable de severidad. Su diagnóstico es clínico. La atención interdisciplinaria es fundamental para el adecuado diagnóstico y tratamiento; su pronóstico depende del grado de afectación(AU)ABSTRACT
ABSTRACT Introduction:
Goltz syndrome also known as focal dermal hypoplasia is a rare genetic disease in the ectodermal dysplasia´s group and with a mechanism of dominant inheritance linked to the X chromosome.Objectives:
To describe the clinical characteristics of the Goltz syndrome, its diagnosis and treatment. Case presentation Case of a 4 year-old female patient diagnosed with Goltz syndrome. She was studied by a multidisciplinary team including Genetics, Maxillofacial Surgery, Stomatology, Dermatology, Ophthalmology, Orthopedics and ORL specialists.Conclusions:
Goltz syndrome or focal dermal hypoplasia is mainly characterized by skin affectations; eyes, dental, skeletal, and face anomalies; gastrointestinal tract, urinary, cardiovascular and central nervous systems´ affections with varying degrees of severity. The diagnosis is clinical. A multidisciplinary approach is essential for a proper diagnosis and treatment; and prognosis depends on the grade of severity(AU)Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Hipoplasia Dérmica Focal
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev. cuba. pediatr
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Cuba
País de publicação:
Cuba