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Ataxia, telangiectasia con inmunodeficiencia / Ataxia, telangiectasia with immunodeficiency
Sartori, Silvina; Ulibarrie, Alejandra; De La Peña, Andrés; Andreoli, María Lucila.
Afiliação
  • Sartori, Silvina; Hospital de Niños "Orlando Alassia". Santa Fe. AR
  • Ulibarrie, Alejandra; Hospital de Niños "Orlando Alassia". Santa Fe. AR
  • De La Peña, Andrés; Hospital de Niños "Orlando Alassia". Santa Fe. AR
  • Andreoli, María Lucila; Universidad de Buenos Aires. Buenos Aires. AR
Dermatol. pediátr. latinoam. (En línea) ; 13(2): 52-65, abr.-jun. 2018. ilus, tab
Article em Es | LILACS | ID: biblio-982658
Biblioteca responsável: AR338.1
Localização: AR338.1; . 355
RESUMEN
La ataxia-telangiectasia es un trastorno autosómico recesivo, caracterizado por la presencia de telangiectasias oculocutáneas, ataxia cerebelosa progresiva, inmunodeficiencia e infecciones recurrentes. Además, está relacionado con neoplasias del sistema retículo-endotelial y trastornos inmunológicos. El objetivo de la presentación es destacar el papel del dermatólogo en este tipo de trastornos neurocutáneos, así como la importancia del seguimiento a largo plazo.
ABSTRACT
Ataxia telangiectasia is an autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous telangiectasia, progressive cerebellar ataxia, immunodeficiency, and recurrent infections. Besides, it is related to reticuloendothelial system neoplasms and immune disorders. The aim of this presentation is to emphasize the role of the Dermatologist in this type of neurocutaneous disorders and the importance of long-term follow up.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Ataxia Telangiectasia / Síndromes Neurocutâneas Limite: Adolescent / Humans Idioma: Es Revista: Dermatol. pediátr. latinoam. (En línea) Assunto da revista: DERMATOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina País de publicação: Argentina
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