Enfermedad de células falciformes: un diagnóstico para tener presente / Sickle cell disease: a diagnosis to keep in mind
Rev. chil. pediatr
; 89(4): 525-529, ago. 2018. graf
Article
em Es
| LILACS
| ID: biblio-959557
Biblioteca responsável:
CL1.1
RESUMEN
La enfermedad de células falciformes (ECF) es un trastorno genético autosómico recesivo. Es la hemoglobinopatía estructural más frecuente en todo el mundo y se produce por alteración en los genes de la cadena de globina. En Chile, no hay datos sobre la prevalencia de la ECF ya que es considerada una condición muy rara. La incidencia de esta enfermedad ha venido aumentando debido a la migra ción de personas de áreas con mayor prevalencia de ECF. Por esta razón resulta importante conocer y considerar este diagnóstico en un grupo seleccionado de pacientes con anemia, para prevenir y tratar las diferentes complicaciones de la enfermedad. En este artículo se revisan los nuevos aportes en el conocimiento de la fisiopatología, con especial énfasis en aquellas publicaciones de consenso y guías relacionadas al diagnóstico y manejo de esta entidad.
ABSTRACT
Sickle cell disease (SCD) is an autosomal recessive genetic disorder. It is the most frequent structural hemoglobinopathy worldwide, and it is produced by an alteration in the globin chain genes. In Chile, there is no data on the prevalence of SCD since it is considered a very rare condition. The incidence of this disease has been increasing due to migration of people from areas with greater presence of SCD. It is important to know and consider this diagnosis in a selected group of patients with anemia, in order to prevent and treat the different complications of this disease. This article reviews the most recent information that shows new concepts in the knowledge of the physiopathology, and especially publications of guidelines and consensus in relation to the diagnosis and management of this con dition.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Anemia Falciforme
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Guideline
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev. chil. pediatr
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Chile
/
Colômbia
País de publicação:
Chile