Adrenocortical tumors associated with the TP53 p. R337H germline mutation can be identified during child-care consultations / Tumores adrenocorticais associados à mutação germinativa TP53 p. R337H podem ser identificados durante as consultas de puericultura
J. pediatr. (Rio J.)
; J. pediatr. (Rio J.);94(4): 432-439, July-Aug. 2018. tab, graf
Article
em En
| LILACS
| ID: biblio-954624
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
Abstract Objective:
To evaluate the clinical features associated with adrenocortical hormone overexpression and familial cancer profiling as potential markers for early detection of adrenocortical tumors in children from South and Southeast Brazil.Methods:
The clinical manifestations and anthropometric measurements of 103 children diagnosed with adrenocortical tumors were analyzed.Results:
Between 1982 and 2011, 69 girls and 34 boys diagnosed with adrenocortical tumors were followed-up for a median time of 9.0 years (0-34 years). Signs of androgen overproduction alone (n = 75) or associated with cortisol (n = 18) were present in 90.3%. TP53 p.R337H mutation was found in 90.5% of patients. Stages I, II, III, and IV were observed in 45.6%, 27.2%, 19.4%, and 7.8% of patients, respectively. At diagnosis, there were no significant differences in height (p = 0.92) and weight (p = 0.22) among children with adrenocortical tumors, but children with virilization alone had significantly higher height-for-age Z-scores (0.92 ± 1.4) than children with hypercortisolism alone or combined (−0.32 ± 1,8; p = 0.03). The five-year overall survival was 76.7% (SD ± 4.2). Patients with advanced-stage disease had a significantly worse prognosis than those with limited disease (p < 0.001). During follow-up, ten of 55 p.R337H carrier parents developed cancer, whereas none of the 55 non-carriers did.Conclusions:
Signs of adrenocortical hormone overproduction appear early, even in cases with early-stage. These signs can be identified at the physical examination and anthropometric measurements. In southern Brazil, pediatric adrenocortical tumor is a sentinel cancer for detecting families with germline p.R337H mutation in TP53 gene.RESUMO
Resumo Objetivo:
Avaliar as manifestações clínicas da hiperexpressão de hormônios do córtex da adrenal e câncer familiar como marcadores para a detecção precoce de tumores adrenocorticais em crianças do Sul e Sudeste do Brasil. Pacientes emétodos:
Foram analisadas as manifestações clínicas e antropométricas de 103 crianças diagnosticadas com tumores adrenocorticais.Resultados:
Entre 1982 e 2011, 69 meninas e 34 meninos diagnosticados com tumores adrenocorticais foram acompanhados por um tempo mediano de nove anos (0-34). Ao diagnóstico, sinais de virilização isolada (n = 75) ou associada ao cortisol (n = 18) estavam presentes em 90,3% dos pacientes; a mutação do gene TP53 p.R337H foi identificada em 90,5% dos pacientes. Os pacientes foram classificados em estádio I (45,6%), II (27,2%), III (19,4%) e IV (7,8%). Ao diagnóstico, não houve diferença significativa para as medidas de altura (p = 0,92) e de peso (p = 0,22) entre as crianças com tumores adrenocorticais, mas crianças com virilização tiveram escore-Z mais elevado para a idade (0,92 ± 1,4) do que aquelas com hipercortisolismo isolado ou combinado (−0,32 ± 1,8; p = 0,03). A sobrevida global de cinco anos foi de 76,7% (DP ± 4,2). Pacientes com estádios avançados tiveram pior prognóstico (p < 0,001). Durante o seguimento, 10 dos 55 genitores portadores da p.R337H desenvolveram câncer, enquanto que nenhum caso ocorreu entre os 55 não portadores.Conclusões:
Os sinais de hiperprodução de hormônios adrenocorticais aparecem precocemente no desenvolvimento do tumor e podem ser identificados pelo exame físico e pelas medidas antropométricas na consulta pediátrica de rotina. O tumor adrenocortical pediátrico é sentinela para a detecção de câncer em famílias que segregam a mutação germinativa p.R337H do gene TP53.Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Genes p53
/
Proteína Supressora de Tumor p53
/
Neoplasias do Córtex Suprarrenal
/
Mutação em Linhagem Germinativa
/
Predisposição Genética para Doença
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Observational_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
/
Screening_studies
Limite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
J. pediatr. (Rio J.)
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil
/
Estados Unidos
País de publicação:
Brasil