Your browser doesn't support javascript.
loading
Osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica / Osteochondrodysplasia of campomelic dysplasia type
Uribe, Juan Guillermo; Mendoza, Oscar; Correa, Jennifer.
Afiliação
  • Uribe, Juan Guillermo; Hospital Infantil Universitario de San José. Servicio de Patología. Bogotá. CO
  • Mendoza, Oscar; Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud. Hospital de San José, Facultad de Medicina. Servicio de Patología. Bogotá. CO
  • Correa, Jennifer; Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud. Bogotá. CO
Repert. med. cir ; 27(1): 47-48, 2018. Ilus.
Article em En, Es | LILACS, COLNAL | ID: biblio-912076
Biblioteca responsável: CO304.1
RESUMEN
La osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica es una alteración del desarrollo esquelético que se presenta de forma autosómica dominante. Se caracteriza por la angulación de las extremidades, junto con otras alteraciones, cardiopulmonares, orofaciales y neurológicas. Las mutaciones estudiadas presentes en el gen SOX9 son responsables de la mayoría de casos de estas alteraciones. Se presenta aquí un caso de displasia campomélica hijo de madre de 22 años con embarazo de 24 semanas.
ABSTRACT
Campomelic dysplasia (CD) is a type of osteochondrodysplasia or disorder of skeletal development with autosomal dominant inheritance. It is characterized by angulation of the limbs along with cardiopulmonary, orofacial and neurological alterations. Mutations involving the SOX9 gene are responsible for CD in most affected individuals. A case of CD is presented in a boy born at 24 weeks of gestational age to a 22-year-old mother.
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: COLNAL / LILACS Assunto principal: Anormalidades Congênitas / Displasia Campomélica Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En / Es Revista: Repert. med. cir Assunto da revista: Cirurgia Geral / Medicina Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Colômbia País de publicação: Colômbia
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: COLNAL / LILACS Assunto principal: Anormalidades Congênitas / Displasia Campomélica Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En / Es Revista: Repert. med. cir Assunto da revista: Cirurgia Geral / Medicina Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Colômbia País de publicação: Colômbia