Osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica / Osteochondrodysplasia of campomelic dysplasia type
Repert. med. cir
; 27(1): 47-48, 2018. Ilus.
Article
em En, Es
| LILACS, COLNAL
| ID: biblio-912076
Biblioteca responsável:
CO304.1
RESUMEN
La osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica es una alteración del desarrollo esquelético que se presenta de forma autosómica dominante. Se caracteriza por la angulación de las extremidades, junto con otras alteraciones, cardiopulmonares, orofaciales y neurológicas. Las mutaciones estudiadas presentes en el gen SOX9 son responsables de la mayoría de casos de estas alteraciones. Se presenta aquí un caso de displasia campomélica hijo de madre de 22 años con embarazo de 24 semanas.
ABSTRACT
Campomelic dysplasia (CD) is a type of osteochondrodysplasia or disorder of skeletal development with autosomal dominant inheritance. It is characterized by angulation of the limbs along with cardiopulmonary, orofacial and neurological alterations. Mutations involving the SOX9 gene are responsible for CD in most affected individuals. A case of CD is presented in a boy born at 24 weeks of gestational age to a 22-year-old mother.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
COLNAL
/
LILACS
Assunto principal:
Anormalidades Congênitas
/
Displasia Campomélica
Limite:
Female
/
Humans
/
Pregnancy
Idioma:
En
/
Es
Revista:
Repert. med. cir
Assunto da revista:
Cirurgia Geral
/
Medicina
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Colômbia
País de publicação:
Colômbia