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Avaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família / Genetic evaluation as an itinerant strategic medical care towards impaired children and teenagers in the Brazilian Family Health Program / Evaluación genética itinerante de niños y adolescentes con deficiencia relacionados a la estrategia Brasileña de Salud Familiar
Vieira, Daniela Koeller Rodrigues; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Llerena Júnior, Juan Clinton.
Afiliação
  • Vieira, Daniela Koeller Rodrigues; Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF - FIOCRUZ). Rio de Janeiro-RJ. BR
  • Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF - FIOCRUZ). Rio de Janeiro-RJ. BR
  • Llerena Júnior, Juan Clinton; Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF - FIOCRUZ). Rio de Janeiro-RJ. BR
Rev. bras. med. fam. comunidade ; 7(24): 196-203, jul./set. 2012. tab
Article em Pt | LILACS | ID: biblio-879980
Biblioteca responsável: BR408.1
Localização: BR408.1
RESUMO
As doenças genéticas atingem cerca de 3% a 10% da população e podem levar a problemas de saúde crônicos e deficiências. O objetivo deste trabalho foi descrever uma experiência nacional inédita de assistência na área da genética clínica por meio de uma equipe itinerante de especialistas que avaliou pacientes selecionados pela atenção primária a partir da ficha complementar de cadastro de pessoas com deficiências. Foi realizado estudo descritivo e transversal dos pacientes identificados a partir da ficha complementar de cadastro de pessoas com deficiências, avaliados pela equipe em 2005, 2008 e 2009, num total de 324 famílias. A etiologia da deficiência foi definida como genética em 38% dos casos e ambiental em 32,7%. A prevalência de malformações congênitas foi de 31,8%. A utilização da ESF como porta de entrada ampliou o acesso a serviços de alta complexidade para pessoas com doenças de origem genética, defeitos congênitos e deficiências. Os resultados expõem a necessidade de interiorização da genética médica e suas interfaces com a atenção primária, reforçando a importância da implementação de políticas de saúde nesta área.
ABSTRACT
Genetic disorders affect about 3-10% of the population and can lead to chronic health problems and disabilities. The present work aimed to describe a new experience in health care in clinical genetics by an itinerant team of experts that evaluated patients selected by the primary care through the supplementary registration form for people with disabilities. A descriptive and transversal study was carried out with patients, who were previously identified by the supplementary registration form for people with disabilities, evaluated by the team in 2005, 2008 and 2009, in a total of 324 families. The etiology of disability was defined as genetic in 38% of the cases and environmental in 32.7%. The prevalence of congenital malformations was 31.8%. Family Health Strategy was utilized as a gateway to expand the access to health services for people with highly complex genetic diseases, birth defects and disabilities. The results expose the need to interiorize medical genetics and its interfaces with primary care in Brazil, reinforcing the importance of implementing health policies in this area.
RESUMEN
Las enfermedades genéticas alcanzan a cerca del 3 a 10% de la población y pueden llevar a problemas crónicos de salud y deficiencias. El objetivo deste trabajo fue describir una experiencia nacional inédita de asistencia en el área de la genética clinica por medio de un equipo itinerante de especialistas que evaluaron pacientes seleccionados por la atención primaria a partir de la historia clínica disponible en el registro de personas con deficiencia. Fue realizado un estudio descriptivo y transversal de los pacientes identificados a partir de la historia clínica disponible en el registro de personas con deficiencia en 2005, 2008 y 2009, con un total de 324 familias. La etiologia de deficiencia fue definida como genética en 38% y ambiental en 32,7% de los casos. La prevalencia de malformaciones congénitas fue de 31,8%. La utilizacion de Estrategia de Salud Familiar como puerta de entrada amplió el acceso a servicios de alta complejidad para personas con enfermedades de origen genético, defectos congénitos y deficiencias. Nuestros resultados exponen la necesidad de interiorización de la genética médica y sus interfaces con la atencion primaria de la salud, reforzando la importância de implementar políticas de salud en esa área.
Assuntos
Palavras-chave

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Atenção Primária à Saúde / Anormalidades Congênitas / Estratégias de Saúde Nacionais / Pessoas com Deficiência / Crianças com Deficiência / Genética Médica Tipo de estudo: Evaluation_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: Pt Revista: Rev. bras. med. fam. comunidade Assunto da revista: MEDICINA DE FAMILIA E COMUNIDADE / SAUDE PUBLICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Atenção Primária à Saúde / Anormalidades Congênitas / Estratégias de Saúde Nacionais / Pessoas com Deficiência / Crianças com Deficiência / Genética Médica Tipo de estudo: Evaluation_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: Pt Revista: Rev. bras. med. fam. comunidade Assunto da revista: MEDICINA DE FAMILIA E COMUNIDADE / SAUDE PUBLICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil