Del fenotipo neuropsiquiátrico al cuidado clínico del síndrome de Angelman: descripción de siete casos / Neuropsychiatrie phenotype of Angelman syndrome and clinical care: report of seven cases
Arch. argent. pediatr
; 115(2): e99-e103, abr. 2017. ilus, graf, tab
Article
em Es
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-838347
Biblioteca responsável:
AR94.1
RESUMEN
El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético debido a la falta o reducción en la expresión del gen UBE3A en el cromosoma 15, el cual codifica la proteína ubiquitina ligasa E3A, que tiene un papel integral en el desarrollo sinóptico y la plasticidad neuronal. Se manifiesta por retraso en el neurodesarrollo o discapacidad intelectual, comportamiento característico y epilepsia. Se describen las características clínicas de siete pacientes con deleción del cromosoma 15q11-13 y su manejo integral. Por la expectativa de vida, es importante conocer y manejar las comorbilidades de forma interdisciplinaria para lograr mejorar la calidad de vida de los afectados. Se realiza una revisión de la literatura sobre la aproximación integral al diagnóstico y cuidado clínico a largo plazo de los pacientes con síndrome de Angelman.
ABSTRACT
Angelman syndrome is a neurogenetic disorder caused by a lack or reduction of expression of UBE3A located within chromosome 15, which codes for ubiquitin protein ligase E3A, which has a key role in synaptic development and neural plasticity. Its main features are developmental delay/intellectual disability, lack of speech, a characteristic behavioural profile, and epilepsy. We describe clinical features and management of seven cases with 15q11-13 deletion. Due to their life expectancy, knowing and managing its comorbidities is crucial to improve their quality of life. We review the diagnosis and long-term clinical care of patients with Angelman syndrome.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
BINACIS
/
LILACS
Assunto principal:
Síndrome de Angelman
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Aspecto:
Patient_preference
Limite:
Adolescent
/
Child
/
Child, preschool
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Arch. argent. pediatr
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Colômbia
País de publicação:
Argentina