Síndrome de duplicación 7q11. 23: Primer caso descrito en América Latina / Chromosome 7q11. 23 duplication syndrome: First reported case in Latin America
Arch. argent. pediatr
; 114(1): e1-e4, feb. 2016. ilus
Article
em Es
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-838165
Biblioteca responsável:
AR94.1
RESUMEN
El síndrome de duplicación 7q11.23 es una patología causada por la duplicación de una región del cromosoma 7 que comprende 26 genes. El primer caso descrito en la literatura fue reportado por Somerville et al., en el año 2005, quienes describieron un paciente con dolicocefalia, frente alta y estrecha, pestanas largas, nariz alta y ancha, filtrum corto, paladar ojival, maloclusión dental, retrognatia y retardo grave en el lenguaje. Presentamos una paciente colombiana con hallazgo de duplicación 7q11.23 mediante técnicas de hibridación genómica comparativa y hallazgos clínicos clásicos. Este es el primer caso comunicado en Colombia y en América Latina.
ABSTRACT
7q11.23 duplication syndrome is a disease caused by duplication of a region of chromosome 7 comprising 26 genes. The first case described in the literature was reported by Somerville et al. in 2005, who described a patient with dolichocephaly, high and narrow forehead, long eyelashes, high and wide nose, short philtrum, high arched palate, dental malocclusion, retrognathia, and severe language delay. We report the case of a Colombian patient with 7q11.23 duplication by comparative genomic hybridization techniques, and classical clinical findings, this being the first reported case in Colombia and Latin America.
Palavras-chave
Array comparative genomic hybridization, Colombia; Chromosome 7q11.23 duplication syndrome; Colombia; Hibridación genómica comparativa; Síndrome de Williams; Síndrome de duplicación de la región Williams-Beuren; Síndrome de duplicación del cromosoma 7q11.23; Williams syndrome; WilliamsBeuren region duplication syndrome
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
BINACIS
/
LILACS
Assunto principal:
Cromossomos Humanos Par 7
/
Deleção Cromossômica
/
Síndrome de Williams
/
Hibridização Genômica Comparativa
/
Duplicação Cromossômica
Limite:
Adolescent
/
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Arch. argent. pediatr
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Colômbia
País de publicação:
Argentina