Estudio clínico y molecular en un escolar con displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X / Clinical and molecular study in a child with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
Arch. argent. pediatr
; 113(6): e341-e344, dic. 2015. ilus
Article
em Es
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-838148
Biblioteca responsável:
AR94.1
RESUMEN
Las displasias ectodérmicas comprenden más de 200 entidades clínicamente distintivas, las cuales afectan, al menos, dos estructuras derivadas del ectodermo, que incluyen la piel, el pelo, las unas, los dientes, las glándulas sudoríparas y sebáceas. La displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X es el tipo más frecuente y es causada por mutación del gen EDA, que codifica la ectodisplasina-A. Su frecuencia es menor de 1 en 100000 individuos y se caracteriza clínicamente por presentar hipodoncia, hipohidrosis, hipotricosis y alteraciones oculares. Se expone el caso de un escolar evaluado de forma multidisciplinaria con diagnóstico clínico y molecular de displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X con mutación tipo cambio de sentido c.1133C>,T, p.T378M, en el gen EDA.
ABSTRACT
Ectodermal dysplasia encompasses more than 200 clinically distinct entities, which affect at least two structures derived from the ectoderm, including the skin, hair, nails, teeth, sweat glands, and sebaceous glands. X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia is the most common type and is caused by mutation of the EDA gene that encodes Ectodysplasin-A. It occurs in less than 1 in 100 000 individuals and is clinically characterized by hypodontia, hypohidrosis, hypotrichosis, and eye dis orders. We present a child evaluated in a multidisciplinary manner with clinical and molecular diagnosis of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia with type missense mutation c.1133C> T; p.T378M in EDA gene.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
BINACIS
/
LILACS
Assunto principal:
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1
/
Ectodisplasinas
/
Mutação
Limite:
Child
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Arch. argent. pediatr
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Itália
/
Turquia
/
Venezuela
País de publicação:
Argentina