Acidosis tubular renal distal en lactante debida a variante en el gen ATP6V0A4. Reporte de caso

Martinez Avendaño, Claudia Lorena; Endo Cáceres, Jorge Alberto; Olea Ospina, Geraldine; Ordoñez Tandeoy, Jorge Luis

Martinez Avendaño, Claudia Lorena; Endo Cáceres, Jorge Alberto; Olea Ospina, Geraldine; Ordoñez Tandeoy, Jorge Luis.

Afiliação

Martinez Avendaño, Claudia Lorena; Departamento de Pediatría. Universidad Libre Seccional. Cali. Colombia. CO
Endo Cáceres, Jorge Alberto; Sección de Nefrología Pediátrica. Universidad Libre Seccional. Cali. Colombia;Grupo de Investigación en Pediatría. CO
Olea Ospina, Geraldine; Escuela de Medicina. Universidad Libre Seccional. Cali. Colombia. CO
Ordoñez Tandeoy, Jorge Luis; Escuela de Medicina. Universidad Libre Seccional. Cali. Colombia. CO

Pediátr. Panamá ; 53(2): 71-74, 31 de agosto de 2024.

Article em Es | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1568217

Biblioteca responsável: PA35.9

RESUMEN
ABSTRACT

RESUMEN

Introducción:

La acidosis tubular renal (ATR) incluye una clínica diversa que depende del sitio anatómico en el que se encuentre la alteración tubular, diferenciándose cuatro tipos de ATR. La acidosis tubular renal distal (ATRd) o Tipo I es una condición clínica poco frecuente (1100.000 niños) que es debida a causas primarias o genéticas; en los niños con frecuencia se han encontrado alterados los genes ATP6V0A4 y ATP6V1B1 en forma homocigota, lo que causa una disfunción de la bomba ATPasa de H+ de las membranas apicales en el túbulo distal generando una inadecuada secreción de hidrogeniones traduciéndose en acidosis metabólica hiperclorémica persistente, con trastornos hidroelectrolíticos que pueden generar alteraciones en el metabolismo óseo, alteraciones renales, gastrointestinales y falla para crecer.

Conclusión:

El diagnóstico oportuno, seguimiento y tratamiento adecuados pueden evitar las complicaciones y permitir un adecuado crecimiento durante la infancia. (provisto por Infomedic International)

ABSTRACT

Introduction:

Renal tubular acidosis (RTA) includes a diverse clinic that depends on the anatomical site where the tubular alteration is located, with four types of RTA being differentiated. Distal renal tubular acidosis (dRTA) or Type I is a rare clinical condition (1100,000 children) that is due to the presence of a tubular disorder. It is due to primary or genetic causes; In children, the ATP6V0A4 and ATP6V1B1 genes have frequently been found to be homozygously altered, which causes dysfunction of the H+ ATPase pump of the apical membranes in the distal tubule generating an inadequate secretion of hydrogenions resulting in persistent hyperchloremic metabolic acidosis, with hydroelectrolytic disorders that can generate alterations in bone metabolism, renal and gastrointestinal alterations, and failure to grow.

Conclusion:

Timely diagnosis, adequate follow-up and treatment can avoid complications and allow adequate growth during childhood. (provided by Infomedic International)

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Palavras-chave

acidosis renal tubular; acidosis tubular renal distal; nefrocalcinosis; trastornos del crecimiento

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Idioma: Es Revista: Pediátr. Panamá Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: Colômbia País de publicação: Panamá

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