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Doença de Creutzfeltd-Jakob esporádica sem demência: relato de caso / Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease without dementia: a case report
Carmo Filho, Aureo do; Pires, Karina Lebeis; Mesquita, Isadora Gomes; Rocha, Luan Henrique Honório; Schmidt, Sergio Luis.
Afiliação
  • Carmo Filho, Aureo do; Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Centro de Terapia Intensiva de Adultos. Rio de Janeiro. BR
  • Pires, Karina Lebeis; Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Serviço de Neurologia. Rio de Janeiro. BR
  • Mesquita, Isadora Gomes; Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Serviço de Neurologia. Rio de Janeiro. BR
  • Rocha, Luan Henrique Honório; Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Serviço de Neurologia. Rio de Janeiro. BR
  • Schmidt, Sergio Luis; Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Coordenação da Pós-Graduação em Neurologia. Rio de Janeiro. BR
Rev. bras. geriatr. gerontol. (Online) ; 27: e230247, 2024. tab, graf
Article em Pt | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1565330
Biblioteca responsável: BR1.1
Localização: 1809-9823-rbgg-27-e230247.xml
RESUMO
Resumo A doença de Creutzfeldt-Jakob é uma condição rara causada por príons. Embora a forma mais notória da doença seja a infecciosa, a forma mais comum é a chamada esporádica, onde ocorre a transformação de proteínas citoplasmáticas das células gliais em príons. Caracteriza-se por uma demência rapidamente progressiva cujo diagnóstico pode ser feito com grande precisão por meio de sinais clínicos, alterações típicas na ressonância magnética de crânio e o exame Real-Time Quaking-Induced Conversion (Rt-QuIC) no líquido cefalorraquidiano. Relatamos um caso da doença sem distúrbios cognitivos, mas com outros sinais clínicos comuns como anormalidades comportamentais, ataxia, reações extrapiramidais e mioclonia; observamos ainda alterações típicas na ressonância magnética do crânio (alterações de sinal afetando áreas dos lobos parietal e temporal) e um Rt-QuIC fortemente positivo. Entendemos que o relato do caso possa servir de alerta para que outros profissionais de saúde possam reconhecer a doença, aumentando as possibilidades de um diagnóstico mais preciso em casos semelhantes.
ABSTRACT
Abstract Creutzfeldt-Jakob disease is a rare condition caused by prions. Although the infectious form of the disease is the most well-known, the most common form is the so-called sporadic type, where the transformation of cytoplasmic proteins from glial cells into prions occurs. The disease is characterized by rapidly progressive dementia whose diagnosis can be made with great accuracy based on clinical signs, typical changes on magnetic resonance imaging and real-time quaking-induced conversion (Rt-QuIC) testing in cerebrospinal fluid. We report a case of the disease without cognitive disorders in the initial phase, but with other common clinical signs including behavioral abnormalities, ataxia, extrapyramidal features, and myoclonus; typical changes on magnetic resonance imaging of the skull (signal alterations affecting parietal and temporal lobes areas) and strongly positive Rt-QuIC test. This case report can serve to alert other health professionals on recognizing the disease and contribute to a more accurate diagnosis in similar cases.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Idioma: Pt Revista: Rev. bras. geriatr. gerontol. (Online) Assunto da revista: Geriatria Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil
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