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Huntington juvenil y fenocopia intrafamiliar a propósito de dos casos / Juvenile Huntington and intrafamily phenocopy, about two cases
Silva-Bullón, Midiam; Toledo-Pacheco, Brylianna; Illanes-Manrique, Maryenela; Cubas-Montecino, Diana; Cornejo-Olivas, Mario.
Afiliação
  • Silva-Bullón, Midiam; Universidad Científica del Sur. Neurogenetics Working Group. Lima. PE
  • Toledo-Pacheco, Brylianna; Universidad Científica del Sur. Neurogenetics Working Group. Lima. PE
  • Illanes-Manrique, Maryenela; Universidad Científica del Sur. Neurogenetics Working Group. Lima. PE
  • Cubas-Montecino, Diana; Centro de Investigación Básica en Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima. PE
  • Cornejo-Olivas, Mario; Centro de Investigación Básica en Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima. PE
Rev. neuro-psiquiatr. (Impr.) ; 86(2): 132-137, abr.-jun. 2023. graf
Article em Es | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1560313
Biblioteca responsável: PE1.1
RESUMEN
RESUMEN La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria de progresión irremediablemente fatal. Existen otros trastornos con síntomas semejantes a los de esta enfermedad y que son llamados fenocopias. En nuestro reporte, se presentan los casos de dos hermanos con fenotipo compatible con EH, uno ellos con una fenocopia intrafamiliar, caracterizada por un síndrome coreico y cambios del comportamiento, con estudio genético negativo para EH. El caso índice cursa con una forma parkinsoniana de EH de inicio juvenil, con evolución lentamente progresiva que, además, presenta síntomas neuropsiquiátricos, con respuesta mínima a tratamiento sintomático con psicofármacos. El hermano mayor, caso de fenocopia intrafamiliar, cursó con movimientos discinéticos cervicofaciales y faciales severos, psicosis y cognición conservada. En conclusión, las fenocopias de EH pueden presentarse incluso dentro de una familia con EH genéticamente confirmada. Se recomienda una detallada evaluación neurológica y un estudio genético apropiado en todos los casos en que se tenga sospecha clínica de EH, incluso en familiares directos de pacientes diagnosticados con la enfermedad.
ABSTRACT
ABSTRACT Huntington's disease (HD) is an inherited neurodegenerative disorder with an always fatal outcome. Other disorders resemble the symptoms of this disease and are called phenocopies. The cases of two brothers in a family affected with a phenotype compatible with HD, are presented, one of them an intrafamilial phenocopy, characterized by choreic syndrome, abnormal behavior, and negative HD genetic testing. The index case evolves with a juvenile-onset slowly progressive parkinsonian form of HD that, in addition, presents neuropsychiatric symptoms with minimal response to symptomatic treatment with dopamine antagonists. The older brother, the intrafamilial phenocopy, experienced severe facial cervicofacial and cervical dyskinetic movements, psychosis, and preserved cognition. In conclusion, the HD phenocopies might occur even within a known, genetically confirmed HD family. It is recommended to perform a detailed neurological examination together with appropriate genetic testing in all cases with clinical suspicious of HD, including direct family members of HD affected individuals.
Palavras-chave

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Idioma: Es Revista: Rev. neuro-psiquiatr. (Impr.) Assunto da revista: NEUROLOGIA / PSIQUIATRIA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Peru País de publicação: Peru

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Idioma: Es Revista: Rev. neuro-psiquiatr. (Impr.) Assunto da revista: NEUROLOGIA / PSIQUIATRIA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Peru País de publicação: Peru