Marcadores ecográficos de primer trimestre para trosomia 18: reporte de un caso / First Trimester Ultrasound Markers for Throsomy 18: A Case Report
Salud Boliviana
; 22(1): 38-41, Mayo, 2023. Ilus
Article
em Es
| LIBOCS
| ID: biblio-1537528
Biblioteca responsável:
BO39.1
RESUMEN
El Síndrome de Edwards o trisomía 18 es un trastorno cromosómico autosómico que se caracteriza por la presencia de un cromosoma 18 extra, completo, parcial o en mosaico. La prevalencia de esta trisomía en recién nacidos se calcula entre 1 en 6000 a 1 en 8000, siendo la segunda alteración cromosómica autosómica en frecuencia después de la trisomía 21. Se describe un caso de trisomía 18 valorada ecográficamente y confirma por estudio genético. Se trata de una paciente de 26 años de edad primigesta, a la que se realiza estudio ecográfico de screening de cromosomopatías, donde se evidencia ausencia de hueso nasal, quiste de cordón umbilical, ante el riesgo moderado para trisomía 21 se realiza DNA fetal en sangre materna, con resultado de trisomía 18, razón por la cual se decide la interrupción del embarazo por mal pronóstico fetal. Se revisaron aspectos de la frecuencia etiología, diagnóstico y pronóstico de la trisomía 18.
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Coleções:
06-national
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LIBOCS
Idioma:
Es
Revista:
Salud Boliviana
Ano de publicação:
2023
Tipo de documento:
Article